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Genetica

Agenti chimici ambientali coinvolti nella carcinogenesi

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Ricercatori dell’Istituto di genetica molecolare del Cnr di Pavia hanno fatto parte di una task force internazionale che ha studiato l’effetto dell’esposizione a basse dosi di agenti chimici ambientali nella genesi del cancro. Lo studio è stato pubblicato sulla rivista scientifica internazionale Carcinogenesis della Oxford University Press

Stime dell’Organizzazione mondiale dalla sanità e dell'Agenzia internazionale per la ricerca sul cancro indicano che la frazione di tumori attribuibili all’esposizione ad agenti tossici ambientali  sia compresa tra il 7% e il 19%. 174 ricercatori impegnati nella ricerca sui tumori provenienti da 28 paesi, tra cui Chiara Mondello e Ivana Scovassi dell’Istituto di genetica molecolare del Consiglio nazionale delle ricerche di Pavia (Igm-Cnr), hanno approfondito la relazione tra ambiente e cancro analizzando criticamente dati tossicologici pubblicati in letteratura. I risultati del lavoro di questo gruppo di ricercatori hanno dato origine a 12 review pubblicate dalla rivista scientifica Carcinogenesis (Oxford University Press) in un numero speciale intitolato ‘Assessing the Carcinogenic Potential of Low Dose Exposures to Chemical Mixtures in the Environment’ (disponibile al link).

 

Scoperta associazione tra il gene OXTR (che regola l’ossitocina) e l’amore materno

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Una variante del gene OXTR che attiva l’ossitocina cerebrale, l’ormone dell’amore e dell’attaccamento, sarebbe associata ad una risposta più rapida (100 millisecondi) della parte frontale del cervello alla sofferenza infantile. Lo rivela una ricerca  condotta in collaborazione dall’Università di Milano-Bicocca e dall’Università di Tampere pubblicata sulla rivista Emotion.

Milano, 22 maggio 2014 – Essere genitori modifica l’effetto cerebrale alla vista, o all’udito, di bambini, specie se sofferenti, rispetto a chi non ha figli, grazie anche alla presenza di neuro-ormoni come l’ossitocina. Ma anche nelle persone senza figli esistono tratti di maggiore o minore empatia o senso di protezione nei confronti dei piccoli (istinto di conservazione della specie). Ora, una ricerca svolta in collaborazione tra l’Università di Tampere (Finlandia) e l’Università di Milano-Bicocca pubblicata sulla rivista Emotion ha scoperto che queste differenze nella popolazione possono dipendere da varianti alleliche  del gene OXTR. È questo gene, infatti, a codificare i recettori (siti di comunicazione) per l’ormone ossitocina prodotta dall’ipofisi posteriore (ghiandola pituitaria).

 

La terapia genica oggi: le applicazioni in oculistica

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La terapia genica si propone di curare le malattie di origine genetica intervenendo sul DNA del soggetto malato, ovvero andando a “curare” il gene o i geni coinvolti nell’insorgenza della malattia in questione. Questo approccio terapeutico può operare in modi diversi: permettendo a un gene “difettoso” di funzionare correttamente, impedendo a un gene “nocivo” di esercitare la sua funzione negativa sull’organismo o ancora inserendo nelle cellule del paziente un gene “estraneo” in grado di produrre una molecola capace di arrestare lo sviluppo della malattia. In tutti i casi, la terapia genica mira ad intervenire a monte del processo patologico. Molti sono i centri di ricerca italiani ed internazionali impegnati nella cura di diverse patologie di origine genetica e ad oggi sono altrettanto numerosi gli studi che stanno confermando la validità di questo approccio terapeutico.

 

Cellule staminali

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Le cellule staminali, in particolare le cellule staminali embrionali, sono da diversi anni al centro dell’attenzione del mondo biomedico per le loro potenzialità rigenerative. Queste cellule hanno una caratteristica straordinaria definita totipotenza, che consiste nella capacità di dare origine a diversi tipi di cellule del corpo, come ad esempio le cellule del cuore, del fegato o dell’occhio. Le cellule staminali embrionali hanno inoltre la capacità di dividersi un numero illimitato di volte, dando vita a un quantità molto grande di cellule totipotenti.   Per tale caratteristica esse rappresentano in teoria una fonte inesauribile di cellule del corpo e lo strumento ideale della medicina rigenerativa, che si propone di riparare tessuti od organi danneggiati.

 

Geni si nasce o si diventa?

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Se vediamo il nostro bambino trotterellare verso il grande pianoforte che troneggia nel bel mezzo del salone per mettere le sue manine sulla tastiera e tentare di strimpellare qualche nota, il nostro cuore si riempie di tenerezza, ma se poi da quello strumento ne esce anche qualcosa che “sa di musica”, la tenerezza lascia il posto allo stupore, e ci chiediamo: il nostro piccolo sarà un genio della musica?
Ecco, la questione è questa: il genio musicale è una dote naturale o un fatto indotto?
Il quesito interessa da tempo gli studiosi di genetica, di biologia ed anche gli antropologi, perché se è vero che la musica è dentro di noi sin da prima della nascita (è provato che il feto risponde agli stimoli sonori già dal quinto/sesto mese di gestazione), è vero  altrettanto che una volta venuti al mondo non tutti diventano musicisti. In definitiva si tratta di stabilire se il talento musicale sia un dono per pochi fortunati (e quindi presente nel loro DNA), o solo il frutto di studio e dedizione.

 

Individuato nuovo gene responsabile della Sindrome di Noonan

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Un nuovo gene-malattia responsabile della sindrome di Noonan è stato scoperto grazie alla collaborazione di alcuni Istituti italiani ed americani. Il lavoro descritto nell’articolo Mutation of SHOC2 promotes aberrant protein N-myristoylation and causes Noonan-like syndrome with loose anagen hair è stato recentemente pubblicato sulla prestigiosa rivista scientifica internazionale Nature Genetics (Nat Genet. 2009 Sep;41(9):1022-6).
Il lavoro, coordinato dal dr. Marco Tartaglia dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS) di Roma e dal dr. Bruce. Gelb della Mount Sinai School of Medicine di New York, e con la collaborazione dei dr. Elia Di Schiavi e Paolo Bazzicalupo dell’IGB del CNR, ha permesso di individuare, con un approccio multidisciplinare SHOC2 come nuovo gene reponsabile di questa malattia dello sviluppo.

 

Arrivano le nanoparticelle che potrebbero salvarci dai tumori

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Dal Dipartimento di Scienze Chimiche dell’Università di Cagliari arrivano le nanoparticelle che potrebbero salvarci dai tumori.
È noto che nei confronti di un tumore si portano avanti delle azioni che spesso hanno effetti devastanti anche sui tessuti sani. Basta pensare alla chemioterapia e a tutte le sue conseguenze. Uno dei campi di maggiore interesse della ricerca svolta in campo biomedico è proprio quello di riuscire a indirizzare il farmaco solo sull’organo malato evitando che vengano sottoposte ad effetti dannosi le altre parti del corpo..
Il lavoro svolto dal gruppo di scienze chimiche guidato dalla Prof.ssa Anna Musinu, ha portato alla sintesi di piccole particelle magnetiche (nanomagneti) che possono essere guidate dall’azione di un opportuno campo magnetico. Le nanoparticelle possono essere pensate come delle piccole navicelle capaci di navigare nel flusso sanguigno e dirette da un unico comandante (il campo magnetico). 
 

Diagnostica scintigrafica avanzata: anche le tecniche SPECT potranno diagnosticare tumori di piccole dimensioni

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La ricerca industriale nel settore dell’Imaging Scintigrafico è da tempo dominio dei grandi Gruppi internazionali (Siemens, General Electric, Philips) ma in questo settore anche l’Italia può proporre alcune tecnologie avanzate che hanno l’ambizione di apportare dei  miglioramenti significativi nella diagnosi dei tumori. E proprio dal lavoro dei ricerca eseguito nei laboratori dell’Istituto di Ingegneria Biomedica del CNR di Roma, che alcune idee sono  state messe a punto, brevettate e successivamente concesse per lo sfruttamento industriale ad una piccola Azienda italiana, la Li-tech SpA (Life Imaging- Technologies), nata proprio da uno spin-off  del CNR. La particolarità di questa  ricerca, ormai avviata da oltre 4 anni, sta nella realizzazione di dispositivi in grado di fornire un imaging in grado di fornire  migliori dettagli rispetto alle analoghe tecniche scintigrafiche.

 

Sardegna preziosa... anche per la genetica

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Il patrimonio genetico dei sardi è oggetto di studio da parte di numerosi scienziati. Nell’ultimo decennio la ricerca è stata focalizzata principalmente sulla speciale longevità di alcuni ceppi di popolazione sarda (es. progetti AkeA presentato nel 2002 e PogeNIA nel 2001).Oggi  l’indagine si è ampliata a seguito del riscontro di un aumento significativo delle malattie autoimmuni e/o dismetaboliche nell’isola. Le patologie più segnalate sono: il diabete di tipo 1, la sclerosi multipla, la tiroidite cronica e la celiachia.
La Sardegna è un osservatorio unico e prezioso per lo studio epidemiologico di tali malattie di matrice genetica o autoimmune la cui eziologia non è ancora chiarita. Essa rappresenta quello che epidemiologi e genetisti definiscono un “isolato genetico”, cioè una popolazione geneticamente omogenea che ha una localizzazione geografica isolata, presenza di barriere linguistiche, numero di fondatori ridotto, frequenti matrimoni all’interno dello stesso paese, scarsa emigrazione ed immigrazione.

 

Carcinoma basocellulare

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Che cos’è il carcinoma basocellulare ?
Il carcinoma basocellulare è il più frequente cancro della cute. Nasce sull’epidermide o sui follicoli piliferi da cellule indifferenziate pluripotenti. Le cellule neoplastiche, dette basaloidi, si aggregano in filiere e masse solide che invadono lentamente, ma senza sosta, il derma e le strutture sottocutanee.

 

Questa è la mia musica!

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La genetica è una scienza importante e molto affascinante, ma la musica non lo è da meno. Se poi le due cose si combinano che ne viene fuori qualcosa che va oltre l’immaginabile, anche se oggi è diventato una realtà.
Infatti il mondo moderno può accostare ciò che appartiene alla ricerca scientifica all’arte dei suoni rendendo le due dottrine più che mai vicine, quasi l’una il completamento dell’altra. La genetica ci ha reso edotti sulla meraviglia del nostro DNA, sulle sue forme, le diversità, le anomalie, le peculiarità, le componenti e le variabili che esso può presentare, con in più una “similarità musicale” davvero sorprendente.
La scoperta è opera del ricercatore giapponese operante in California Susumu Ohno, il quale, partendo dall’osservazione della forma perfettamente armonica della catena del DNA, è riuscito a tradurla in musica attraverso una metodica invero originale ed affascinante.

 
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Pubblicato a Roma – Via A. De Viti de Marco, 50 – Direttore Responsabile Guido Donati

 

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