Scoperte sei nuove varianti geniche alla base dell’Alzheimer e studiato un punteggio di rischio poligenico in grado di identificare i soggetti ad elevato rischio di sviluppare la malattia

Università degli studi di Milano 14 Lug 2021
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L’Università degli Studi di Milano e il Policlinico di Milano parte del consorzio internazionale che ha pubblicato su Nature Communications la scoperta di 6 nuove varianti geniche, candidate implicate nei meccanismi biologici alla base della malattia di Alzheimer, e di un punteggio di rischio poligenico, che consente di identificare i soggetti ad elevato rischio di sviluppare la malattia. Analizzato il DNA di oltre 400mila soggetti.

La ricerca, pubblicata sulla prestigiosa rivista “Nature Communications”, rappresenta il più grande studio genetico ad oggi realizzato, grazie al contributo di tutti i più importanti gruppi di ricerca Europei ed Americani, riuniti e coordinati in un unico grande consorzio multinazionale.

Allo studio hanno contribuito i ricercatori dell’Università Statale di Milano che lavorano in due Unità del Policlinico di Milano: quella di Neurologia - Malattie neurodegenerative (di cui fa parte il Centro Dino Ferrari) e quella di Geriatria. Gli specialisti hanno avuto il compito di selezionare opportunamente i pazienti inseriti nello studio, garantendo l’accuratezza della procedura clinica indispensabile per l’attendibilità dell’analisi genetica. Questo grazie all’impiego delle tecniche e metodologie neuropsicologiche, neurochimiche, genetiche e radiologiche più avanzate, che consentono ad oggi una precisione diagnostica a livello molecolare della malattia.

I ricercatori hanno studiato il DNA di oltre 400.000 soggetti, confermando il ruolo di diversi geni già in precedenza dimostrati come fattori di rischio per l’insorgenza della malattia e identificando nuovi geni candidati, alcuni dei quali dannosi ed altri protettivi. Secondo Daniela Galimberti, responsabile del Laboratorio di Diagnosi e Ricerca dell’Unità Malattie Neurodegenerative “i risultati presentati oggi sottolineano il fatto che la malattia è dovuta all’effetto di numerosi geni (poligenica) ed il rischio genetico può essere quantizzato”. Elio Scarpini, direttore dell’Unità, commenta che “l’identificazione di soggetti asintomatici ad elevato rischio di sviluppare la malattia di Alzheimer costituisce l’elemento indispensabile per lo sviluppo dei nuovi trattamenti farmacologici specifici, preventivi e curativi”.

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