L’abbraccio millenario e i sospetti clinici
Al centro dello studio ci sono due individui ritrovati nel 1963 all'interno della Grotta del Romito. I resti appartengono a un adulto di statura ridotta (145 cm) e a un adolescente colpito da una forma evidente di nanismo, con arti marcatamente corti e un’altezza di soli 110 cm.Per decenni, gli archeologi hanno ipotizzato che l'individuo più giovane soffrisse di una rara patologia scheletrica, ma senza prove biologiche certe, l'identità e il legame tra i due restavano avvolti nel mistero.
La diagnosi molecolare: madre, figlia e il gene NPR2
Un team internazionale di esperti ha analizzato il DNA estratto dall'osso temporale (orecchio interno) dei due soggetti, ottenendo risultati sorprendenti: Identità e Legame: Entrambi gli individui erano di sesso femminile e legate da un rapporto di parentela di primo grado. Con ogni probabilità, si tratta di madre e figlia. La Malattia: L’adolescente (Romito 2) presentava una mutazione omozigote del gene NPR2, confermando la diagnosi di displasia acromesomelica di tipo Maroteaux. L’ereditarietà: La madre (Romito 1) possedeva invece una singola copia del gene alterato. Questo spiega perché fosse più bassa della media, pur non presentando le deformità evidenti della figlia.
Oltre la medicina: un messaggio di solidarietà preistorica
L'aspetto più toccante della scoperta non riguarda i geni, ma il comportamento sociale. La giovane affetta da displasia è riuscita a raggiungere la tarda adolescenza nonostante le gravi limitazioni fisiche.In un contesto ostile come quello dei cacciatori-raccoglitori del Paleolitico, la sua sopravvivenza testimonia l'esistenza di un sistema di welfare primitivo. La comunità non solo non la abbandonò, ma la sostenne attivamente nella mobilità e nel sostentamento, dimostrando che la compassione e la cura per i più fragili fanno parte del nostro DNA da sempre.Cosa cambia per la ricerca?Questo studio dimostra che le malattie rare non sono un'anomalia della modernità, ma compagne silenziose della nostra evoluzione. La paleogenomica ora permette di:
Fornire una cronologia certa alla comparsa di specifiche mutazioni.
Individuare varianti genetiche estinte o finora sconosciute.
Rileggere i reperti archeologici con la precisione di un moderno laboratorio di analisi.
