L'impatto della pandemia da Covid-19, era inevitabile, ha messo a dura prova tanti percorsi di cura e le vite di tantissimi pazienti. Tra questi ci sono le persone con una malattia rara: i pazienti per ciascuna patologia sono relativamente pochi, ma tutti insieme raggiungono una 'massa critica' che hanno reso il 2020 un anno davvero complicato per la cura di queste persone. Ne abbiamo parlato con Flora Peyvandi, direttore della Medicina Generale – Emostasi e Trombosi e del Malattie Rare Center del Policlinico di Milano: che ci racconta non solo come si è fatto fronte ai problemi della pandemia, ma anche quali sono le prospettive della ricerca e le possibilità per la vaccinazione dei malati rari.

Professoressa, innanzitutto: cos'è una malattia rara?

Una patologia è definita rara quando si manifesta in meno di 5 persone su 10.000, e può interessare tutti gli organi e gli apparati. Si stima che solo in Regione Lombardia vi siano registrati circa 30.000 individui affetti da una malattia rara e assistiti dai Presidi regionali, costituendo un problema socio-sanitario importante.

Il Policlinico di Milano, che è il principale presidio della Rete Regionale Lombarda per le malattie rare, segue circa 350 di queste patologie grazie al lavoro di più di 130 specialisti accreditati. La gestione del grande numero di pazienti che ne deriva pone sempre una sfida per il nostro Ospedale, che deve tener conto delle diverse necessità legate all'età e alle condizioni specifiche di ogni periodo della vita del paziente (dal neonato all'anziano) dotandosi di protocolli e procedure adeguati, condivisi a livello internazionale, in particolare per la transizione dall'età pediatrica all'età adulta.

Abstract

Objectives
To follow-up with and re-query the international spinal cord community’s response to the Coronavirus Disease 2019 (COVID-19) pandemic by revisiting questions posed in a previous survey and investigating new lines of inquiry.

Setting
An international collaboration of authors and participants.

Methods
Two identical surveys (one in English and one in Spanish) were distributed via the internet. Responses from both surveys were pooled and analyzed for demographic and response data.+

Full article 

Nuova luce sui meccanismi di autoorganizzazione delle cellule viventi in uno studio di un gruppo di ricercatori di Politecnico di Torino, Università di Torino, Italian Institute for Genomic Medicine - IIGM, Istituto Nazionale di Fisica Nucleare - INFN, e Istituto Landau di Fisica Teorica di Mosca

La cellula eucariotica è l’unità di base di tutti gli animali e delle piante. Al microscopio essa appare altamente strutturata e suddivisa in numerosi compartimenti circondati da membrane. Ogni compartimento svolge un ruolo specifico ed è occupato da molecole particolari. In che modo la cellula mantiene questo ordine interno ammirevole, e (se non intervengono patologie) non degrada in un ammasso informe di molecole? Questo accade perché all’interno della cellula le molecole simili vengono continuamente riordinate e smistate verso le corrette destinazioni, un po’ come accade in una casa in cui il disordine viene tenuto a bada riordinando e ripulendo quotidianamente. Resta però misterioso come la cellula possa svolgere questa continua azione di ripristino del proprio ordine interno in assenza di un supervisore.

L’aderenza a questo modello nutrizionale è associata a una miglior percezione del proprio funzionamento cognitivo e, in taluni casi, a una minore incidenza dei disturbi. È quanto emerso da una systematic review pubblicata sul Journal of American Medical Directors Association (JAMDA) coordinata dall’Istituto di neuroscienze del Consiglio nazionale delle ricerche

La demenza rappresenta una sfida sanitaria, sociale ed economica mondiale; è quindi fondamentale identificarne i fattori di rischio, per poter adottare strategie di prevenzione. Una recente systematic review coordinata dall’Istituto di neuroscienze del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-In) e pubblicata sul Journal of American Medical Directors Association (JAMDA) ha analizzato i risultati di 45 studi (7 trial clinici randomizzati e 38 studi longitudinali), che hanno coinvolto per lo più persone anziane per valutare gli effetti della Dieta Mediterranea sul declino cognitivo e sullo sviluppo di disturbo cognitivo lieve, Malattia di Alzheimer e demenza vascolare.

La ricerca dell’Università di Pisa pubblicata sulla rivista Neuroscientist

Diagnosi e cure delle malattie sono cambiate radicalmente nel corso dei secoli e millenni, un percorso che spesso affonda nella magia sino alla moderna scienza medica. A raccontare questa storia, a partire dal rapporto fra epilessia e tumori endocranici come caso studio, c’è una ricerca dell’Università di Pisa appena pubblicata sulla rivista Neuroscientist.
L’articolo scritto dai professori Gianfranco Natale e Guido Bocci e dal dottor Federico Cucchiara affronta infatti in una prospettiva storica critica, il legame tra convulsioni e neoplasie endocraniche.
La prima parte del lavoro riassume dunque la lunga storia dell’epilessia, una patologia descritta fin dai tempi più remoti soprattutto in chiave magico-religiosa, con riferimenti anche alla possessione demoniaca. Ippocrate fu il primo a comprenderne la natura e a fornire un’interpretazione medica e ciononostante, per molto tempo ancora, l’epilessia rimase una malattia misteriosa e da guardare con sospetto. Solo nel secolo dei Lumi cominciò a trovare la giusta attenzione scientifica: nel 1770, il medico svizzero Samuel-Auguste Tissot pubblicò il Traité de l’épilepsie, una pietra miliare dell’epilettologia. Ma è il XIX secolo l’epoca d’oro degli studi sull’epilessia che proprio in questo periodo iniziò a essere posta in relazione con le neoplasie endocraniche.