Da lì parte la presentazione. Da una frase che torna spesso in queste sale, attribuita a Benjamin Franklin: meglio cento colpevoli che sfuggono alla pena, che un solo innocente che soffre. Il DNA, da quel 1986, serve anche a questo. A non condannare chi non c'entra.
Saluta Roberto Sgalla, direttore del Centro. Modera Laura Berti, conduttrice RAI. Intervengono la senatrice Beatrice Lorenzin, già ministro della Salute, la senatrice Daniela Sbrollini, vicepresidente della Commissione Sanità del Senato, e Giovanni Simonetti, professore emerito a Tor Vergata. Presente Enrico Orzes.
Il libro dice una cosa semplice. Il DNA non parla da solo. Quattro lettere, oltre ventimila geni, dentro le istruzioni che ci fanno. Ma le istruzioni vanno lette. Vanno capite. Senza un medico che guarda il paziente, senza la storia familiare, senza l'ambiente in cui si vive, il dato genetico resta muto. O peggio, mente.

Novelli viene da Rossano Calabro. Ha studiato a Urbino con Giorgio Fornaini, poi a Roma con Bruno Dallapiccola. Ha isolato il gene della sindrome di Laron. Ha vissuto la stagione che lui chiama dei cacciatori di geni, quando per trovare una sequenza ci volevano anni e famiglie intere da seguire. In sala racconta il fratello, genetista pediatrico, e le mantidi religiose osservate da ragazzo nell'orto. La scienza comincia dalla curiosità, prima ancora che dai laboratori.
Simonetti porta i casi. Giovanni, il ragazzo che sognava di pilotare aerei acrobatici e aveva il favismo: il sogno troncato da una variante genetica, da un test che da solo non bastava a dire tutto. La signora con la stessa predisposizione della sorella al tumore al seno, che si fa togliere il seno e poi scopre che il problema vero forse erano le ovaie. La cura della talassemia oggi, possibile modificando il DNA – cosa che trent'anni fa, quando si dormiva accanto ai talassemici nelle corsie, era fantascienza. La medicina cambia perché cambia la conoscenza, non perché cambiano i pazienti.

Torna una parola. Esposoma. È tutto quello che il corpo incontra nella vita. L'aria, il cibo, il lavoro, le abitudini, il tempo. Il clima che cambia. La solitudine. Gli inquinanti. L'organizzazione del lavoro, le assicurazioni, il sistema sanitario. Conta quanto il genoma. Forse di più. Lorenzin lo dice chiaro: l'approccio meccanicista non basta più, la persona è dentro un ambiente che la modifica.
Lorenzin ricorda il 2013, il semestre europeo, la rete sul microbiota costruita anche grazie ai contatti di Novelli, le banche dati. Poi pone le domande scomode. Perché in Italia non si investe abbastanza, pur avendo l'infrastruttura e istituti come l'IRCCS. Perché si perdono ricercatori, non solo per i soldi ma per la carriera che non si apre. Perché mancano i libri, mancano gli strumenti, e dentro un inverno demografico che svuota il Paese diventa difficile essere attrattivi per chi viene da fuori. Il politico, dice, deve circondarsi dei migliori. Di qualsiasi colore. Deve portare a casa il risultato, non lo slogan.
Simonetti rincara. I soldi alla ricerca si danno male. Nessuno controlla i risultati a cinque anni. A Sassari, cita un dato che resta in sala: su centoventimila cittadini, migliaia di persone lavorano per le ASL. La sproporzione racconta un sistema più che una città.

Novelli torna sul Covid. La differenza, dice, la faceva il genoma. La sensibilità individuale al virus non era un dettaglio: era il cuore della questione. Chi si ammalava grave, chi no, chi rispondeva al farmaco, chi no. Gli strumenti per leggere queste differenze c'erano già allora. Ci sono ancora. Per i prossimi virus serve farli funzionare prima, non dopo. Servono finanziamenti adeguati e una cultura che non scappi davanti alla parola vaccino. Ricorda Londra, il focolaio di meningite B, la mancanza di informazione ai ragazzi e ai genitori. Cita un dato del DNA umano di riferimento che fa pensare: il settanta per cento appartiene a una singola persona anonima, identificata con la sigla RP11. Si lavora ancora su una mappa parziale. E si lavora su poche popolazioni.

C'è poi la genomica forense, da cui era partita la serata. C'è la genomica della storia – Neanderthal, migrazioni, mescolanze antiche, malattie scomparse e malattie tornate. C'è la genomica del futuro – batteri ingegnerizzati, guerre biologiche da evitare, contaminazioni da prevenire. C'è la galattosemia, la galattochinasi, esempi di malattie metaboliche dove leggere bene un gene cambia la vita di un bambino. C'è una signora a cui un test mal interpretato ha fatto perdere un organo che forse non era il bersaglio.
Orzes, voce dell'autore in sala, riporta tutto al lettore. Il fai-da-te genetico produce quello che chiama un genoscopo, un oroscopo del DNA. Si compra online, arriva a casa, dice cose. Non serve. Serve la consulenza. Serve un medico, un genetista, qualcuno che sappia leggere. Altrimenti il dato diventa ansia, o peggio, decisione sbagliata.
Una cosa il libro non la nasconde. La genomica oggi non è per tutti. Costa, non è ovunque disponibile, non è ancora dentro la sanità pubblica come dovrebbe. Renderla accessibile è una scelta politica, non solo scientifica. Lorenzin e Sbrollini lo dicono dal banco dei senatori: la medicina personalizzata o sarà di tutti o sarà un privilegio. Non ci sono terze vie.
Il libro non è un manuale. Non è un'autobiografia. È un invito. A guardare la genetica per quello che è davvero: un'avventura umana, fatta di possibilità, rischi, opportunità. Una mappa che si legge in due, almeno. Il paziente e chi lo cura. Il cittadino e chi lo informa. Il dato e chi sa interpretarlo.

Quel pomeriggio del 1986, a Leicester, il DNA salvò un innocente prima ancora di condannare un colpevole. Quarant'anni dopo, la lezione regge. Si legge per capire. Si legge per non sbagliare. Si legge insieme. Si legge perché chi scrive sa che dietro ogni gene c'è una persona.

*Board Member, SRSN (Roman Society of Natural Science)
Past Editor-in-Chief Italian Journal of Dermosurgery
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