La sindrome nefrosica, che ha un'incidenza di 16 pazienti per 100.000 bambini, e' la principale malattia glomerulare dell'infanzia. Il glomerulo renale, una sorta di "gomitolo" di vasi sanguigni, ha la funzione di filtrare il sangue per produrre le urine. Quando non funziona correttamente, grandi quantita' di proteine sono perse nelle urine. Steroidi e altri trattamenti immunoregolatori vengono oggi somministrati per cercare di fermare la progressione della patologia verso la malattia renale cronica e l'insufficienza renale, ma questi farmaci non sono specifici e i loro effetti collaterali sono significativi.

Per esaminare le basi genomiche della sindrome nefrosica, un team guidato dal prof. Pierre Ronco, dell'Universita' La Sorbona di Parigi, ha analizzato i genomi di quasi 400 bambini con questa patologia in Francia, Spagna e Italia: tra questi piu' di 100 piccoli pazienti del Bambino Gesu'. Al campione sono stati, inoltre, aggiunti quasi 100 bambini in Nord America. Il team ha scoperto che varianti genetiche in prossimita' dell'antigene leucocitario umano (Hla), il sistema preposto alla regolazione del sistema immunitario, predispongono allo sviluppo della sindrome nefrosica pediatrica. La presenza di tali varianti aiuta, inoltre, ad identificare le forme con prognosi migliore.

"I risultati di questo studio- conclude la dottoressa Vivarelli- ci aiutano a identificare i pazienti con le forme piu' benigne fin dall'inizio della malattia. Inoltre rafforzano l'ipotesi che la causa di questa malattia sia legata a una disregolazione del sistema immunitario, e pongono le basi per altri studi, mirati a capire esattamente cosa provochi questa malattia e come curarla nel modo migliore".