Un campo di ricerca emergente nello studio della patogenesi della malattia di Parkinson è lo studio di alterazioni osservabili a livello periferico e nei pazienti ancora in vita. Questo studio è stato effettuato su piccole biopsie cutanee, campioni che si possono ottenere in modo semplice e poco invasivo dai pazienti, e ha rivelato per la prima volta la presenza di forme precoci di aggregazione, gli oligomeri di alfa-sinucleina, nel sistema nervoso periferico che innerva la pelle. Le analisi sono state effettuate su soggetti sani, su pazienti affetti dalla malattia di Parkinson e su un gruppo molto raro costituito da 19 coppie di gemelli omozigoti discordi per la malattia. L’approccio sperimentale utilizzato permette di distinguere in modo accurato, con elevata sensibilità e specificità, campioni provenienti da soggetti sani da quelli affetti da malattia di Parkinson.

“L’impatto di questo studio - commenta Graziella Cappelletti – è duplice. Innanzitutto, la scoperta di oligomeri di alfa-sinucleina nel sistema nervoso periferico contribuisce alla comprensione dei meccanismi patogenetici nella malattia di Parkinson supportando la teoria emergente che la patologia abbia inizio in periferia e si propaghi poi al sistema nervoso centrale. In aggiunta, questo studio indica che la presenza degli aggregati di alfa-sinucleina sia un biomarker della patologia e possa essere utilizzato per seguire nel tempo i pazienti, per esempio, nel corso di futuri trial clinici”. La ricerca è stata condotta grazie al finanziamento di Fondazione Grigioni per il Morbo di Parkinson di Milano.