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Mutazioni nei geni BRCA: non solo tumori alla mammella e all’ovaio
04 Feb 2022 Scritto da Università di Roma La Sapienza
Un nuovo studio internazionale coordinato dal Dipartimento di Medicina molecolare della Sapienza e dall’Università di Cambridge, sostenuto anche da Fondazione AIRC per la ricerca sul cancro, ha stimato su un campione di più di 5.000 famiglie l’associazione delle mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2 con il rischio di sviluppare, in entrambi i sessi, 22 tipi di cancro, tra cui quello alla prostata, al pancreas e allo stomaco. I risultati sono stati pubblicati sulla rivista Journal of Clinical Oncology
Le mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2 sono soprattutto note in quanto nelle famiglie di portatori aumentano sensibilmente il rischio di sviluppare carcinomi della mammella e dell’ovaio. Queste conoscenze hanno anche permesso di realizzare adeguati programmi di screening mirati alla prevenzione di queste neoplasie. Finora tuttavia non si sapeva con altrettanta precisione se le stesse mutazioni potessero aumentare il rischio di sviluppare altri tipi di tumori.

La ricerca delle Università di Pisa e della Tuscia pubblicata sulla rivista Social Indicators Research
In Italia le persone a rischio di povertà alimentare sono il 22,3% dell'intera popolazione, un tasso che varia a livello regionale dal 14,6% dell’Umbria, al 29,6% dell’Abruzzo, al 18,7 % della Toscana, con elevati livelli di disuguaglianze soprattutto per quanto riguarda ortaggi, carne e pesce. Questi dati emergono da uno studio pubblicato sulla rivista Social Indicators Research firmato da Stefano Marchetti dell’Università di Pisa e Luca Secondi dell’Università della Tuscia a partire dall'Indagine sulla Spesa delle Famiglie italiane del 2017 dell'Istat.
“L’indagine – sottolinea Stefano Marchetti, professore di statistica del Dipartimento di Economia e Management – non riguarda la povertà assoluta, cioè l’impossibilità di comprare un dato paniere di beni alimentari, ma la povertà relativa, ovvero coloro che hanno una capacità di spesa per alimenti al di sotto di una certa soglia media che in Italia si attesta intorno ai 162 euro procapite, cifra che varia da regione a regione e da ricalibrare nel caso di famiglie numerose”.
Diabete: scoperto un meccanismo che porta alla morte cellulare le cellule pancreatiche che producono insulina
03 Feb 2022 Scritto da Università degli studi di Milano
Un importante studio internazionale del Centro di Ricerca Pediatrica Romeo ed Enrica Invernizzi dell’Università Statale di Milano e dell’Ospedale Sacco di Milano in collaborazione con la Harvard Medical School identifica un meccanismo determinante nella perdita di beta cellule in corso di diabete.
La scoperta apre la via ad una opzione terapeutica di grande rilevanza clinica. Il lavoro è stato pubblicato sulla rivista Nature Communications.
Una ricerca sviluppata dai ricercatori del Centro di Ricerca Clinica Pediatrica Romeo ed Enrica Invernizzi dell'Università Statale di Milano in collaborazione con altri centri tra cui l’Università di Pisa e la Harvard Medical School di Boston, con la Prof.ssa Francesca D'Addio come primo autore, ha identificato un meccanismo determinante nella perdita di beta cellule in corso di diabete, scoprendo come disattivarlo farmacologicamente. I risultati del lavoro sono stati appena pubblicati sulla rivista internazionale Nature Communications, una delle più prestigiose in ambito di medicina sperimentale con applicazione clinica. Gli scienziati hanno individuato quale fattore determinante per la morte delle cellule pancreatiche il malfunzionamento della interazione tra due recettori - asse IGFBP3 e TMEM219 - scoprendo che il blocco farmacologico dell’asse è in grado di proteggere le beta cellule pancreatiche dalla morte cellulare e di prevenire l’insorgenza di diabete in modelli murini. Questo risultato è stato confermato dall’inibizione genetica selettiva di TMEM219 sulle beta cellule pancreatiche in vivo, che consente di preservare e proteggere la massa beta cellulare in corso di diabete.
Glucosio: scoperto meccanismo che rafforza i vasi sanguigni
02 Feb 2022 Scritto da Università di Padova
Team di ricercatori internazionale apre nuove strade .per sconfiggere diabete e arteriosclerosi
Ricercatori dell'Università di Padova scoprono un meccanismo metabolico che ha un ruolo fondamentale nel rafforzamento dei vasi sanguigni e apre nuove possibili strade per sconfiggere il diabete e l’arteriosclerosi. Il diabete e l’arteriosclerosi, pur avendo caratteristiche differenti, spesso si presentano nello stesso paziente e sono tra le principali problematiche per la salute pubblica nel nostro paese. Il diabete è una malattia caratterizzata dall’aumento nel sangue dei livelli di glucosio e rappresenta una delle sfide della medicina moderna essendo in costante e rapida crescita nel mondo occidentale passando in pochi anni in Italia da una incidenza nella popolazione del 3,8% al 5,8%.
Pubertà precoce: in Italia raddoppiati i casi nelle bambine durante la pandemia
02 Feb 2022 Scritto da Ospedale pediatrico Bambino Gesù
Lo stress causato dall’isolamento e la sedentarietà tra le cause più probabili del fenomeno. Lo studio promosso dal Bambino Gesù insieme ad altri 4 Centri di Endocrinologia pediatrica
I casi di pubertà precoce o anticipata osservati nel semestre marzo-settembre 2020 in Italia sono più che raddoppiati rispetto allo stesso periodo del 2019: lo dimostra uno studio osservazionale coordinato dall’Ospedale Bambino Gesù che ha coinvolto i centri di Endocrinologia pediatrica dell’Ospedale Gaslini di Genova, del Policlinico Federico II di Napoli, dell’Ospedale Pediatrico Microcitemico di Cagliari e della Clinica Pediatrica Ospedale di Perugia. In totale sono stati rilevati 338 casi contro i 152 dell’anno precedente, con un aumento pari al 122%. Il fenomeno ha interessato soprattutto bambine di età intorno ai 7 anni. Lostudio, pubblicato da Endocrine Connections, conferma i numeri della precedente ricerca del Reparto di Endocrinologia del Bambino Gesù, guidato dal prof. Marco Cappa nell’ambito dell’Unità di Ricerca di Terapie Innovative per le Endocrinopatie (Italian Journal of Pediatrics 2021) e prova a gettare luce sulle cause. Attraverso interviste telefoniche alle famiglie dei pazienti sono stati raccolti i dati necessari per valutare anche i possibili fattori predisponenti.
Farmaci nel disturbo bipolare: concentrazioni plasmatiche mai tossiche ma sub-terapeutiche in un terzo dei pazienti
28 Gen 2022 Scritto da Università di Pisa
La ricerca delle Università di Pisa e L’Aquila e dell’Aoup sulla rivista Pharmaceuticals.
L’analisi di 20mila campioni di plasma provenienti dall’Aoup ha mostrato che un terzo dei pazienti affetti da disturbo bipolare e trattati con litio e acido valproico hanno una concentrazione plasmatica di questi farmaci più bassa rispetto a quella consigliata. La notizia pubblicata sulla rivista Pharmaceuticals arriva da uno studio di cinque anni delle Università di Pisa, dell’Aquila e dell’Azienda ospedaliero-universitaria pisana (Aoup).
“Dalla nostra analisi emerge come livelli tossici di litio e acido valproico siano stati trovati molto raramente - spiega il professore Marco Scarselli (foto) del Dipartimento di Ricerca Traslazionale e delle Nuove Tecnologie in Medicina e Chirurgia dell’Ateneo pisano - mentre una percentuale rilevante di pazienti, circa un terzo, aveva valori di concentrazione sub-terapeutici, cioè più bassi rispetto a quelli consigliati”.
Biomarcatori definiscono la fitness immunologica necessaria per la risposta clinica all’immunoterapia dei pazienti oncologici
27 Gen 2022 Scritto da Università di Roma La Sapienza
L’analisi di una specifica sottopopolazione di cellule del sistema immunitario consente di individuare meglio i pazienti che beneficeranno maggiormente dei trattamenti immunologici e di predire l’esito clinico della terapia. I risultati dello studio sono stati pubblicati sulla rivista Clinical Cancer Research.
Negli ultimi anni l’utilizzo di terapie basate sull’inibizione di molecole regolatrici di processi chiave del sistema immunitario (Immune Checkpoint) ha completamente cambiato il percorso terapeutico e la prognosi di pazienti affetti da cancro. In particolare, sono stati sviluppati anticorpi monoclonali capaci di legarsi in maniera specifica ad alcune cellule del sistema immunitario (in particolar modo ai linfociti T) e di bloccare l’interazione con le proteine presenti sulla superficie del tumore, permettendo una riattivazione e una amplificazione della risposta anti-tumorale.
L’introduzione di queste terapie (come l’immunoterapico anti-PD1), ha messo in evidenza quanto sia importante capire il livello del benessere del sistema immunitario dei pazienti che si sottopongono a tali trattamenti per predirne l’esito clinico.
Pandemia a New York: come cambiano le abitudini
26 Gen 2022 Scritto da Fondazione Bruno Kessler, Cnr-Isti, Cuebiq Inc di New York
Uno studio condotto da ricercatori della Fondazione Bruno Kessler e di Cnr-Isti, pubblicato su Scientific Reports, ha analizzato i cambiamenti nei comportamenti quotidiani e la capacità di adattamento alle misure di precauzione in seguito all’insorgenza della Covid-19. È stata riscontrata una diminuzione degli ingressi nei negozi e della permanenza nei luoghi visitati
Quale impatto ha avuto sul comportamento umano il primo anno di pandemia? Come sono cambiate le nostre routine, la nostra capacità di rispettare le restrizioni e di rinunciare, almeno in parte, alle attività sociali? Intorno a queste domande, si è focalizzato lo studio realizzat o dalla Fondazione Bruno Kessler di Trento in collaborazione con l’Istituto di scienze e tecnologie dell’informazione del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Isti) e con l’azienda Cuebiq Inc di New York.

Già nel 2019 un italiano su tre dormiva poco, in particolare gli over 65, ed erano circa 9 milioni gli italiani che non dormivano a sufficienza, faticavano ad addormentarsi o si svegliavano non riposati. La pandemia ha notevolmente peggiorato le cose: lo studio “Lost in Italy” (Lockdown and Life Styles IN ITALY) rileva che, rispetto al 2019, vi è stata una sostanziale crescita dei disturbi legati al sonno (più 22%) e i soggetti con un sonno di qualità insoddisfacente sono più che raddoppiati. Si parla di oltre 18 milioni di individui.
Dormire poco, tuttavia, non porta solo stanchezza. Molti studi correlano i disturbi del sonno con sovrappeso, obesità e diabete. Uno studio inglese evidenzia che i frequenti disturbi del sonno sono associati a un aumento del rischio di mortalità per tutte le cause e conclude che tali disturbi sono una malattia che deve essere trattata dal medico.
Data l’importanza del sonno, gli esperti dell’Osservatorio Grana Padano (OGP) hanno voluto studiare quanto lo stile di vita incida sul sonno, valutando le abitudini di più di 7000 italiani per verificare il pasto serale, l’utilizzo di sostanze eccitanti e tutte quelle abitudini che possono compromettere la qualità del sonno, predisponendo a condizioni metaboliche sfavorevoli.
Alla base del Covid-19 grave un difetto delle cellule staminali
24 Gen 2022 Scritto da Università di Padova
Pubblicato su «Diabetes» lo studio effettuato dal Dipartimento di Medicina dell’Università di Padova e coordinato dal prof. Gian Paolo Fadini che dimostra un difetto di cellule staminali circolanti nei pazienti ricoverati per COVID-19 che hanno sviluppato un decorso sfavorevole della malattia. L’iperglicemia durante COVID-19 rappresenta una delle cause di riduzione delle cellule staminali circolanti.
Fin dall’inizio della pandemia, è emersa una stretta relazione tra diabete mellito e forme severe di COVID-19. Nel 2020 uno studio coordinato dal prof. Gian Paolo Fadini del Dipartimento di Medicina dell’Università di Padova aveva dimostrato che i pazienti affetti da diabete presentavano una probabilità raddoppiata di trasferimento in terapia intensiva o decesso. Come in altre ricerche simili in tutto il mondo, era stato osservato un rischio elevato di andamento sfavorevole anche per i pazienti ricoverati per COVID-19 con elevati valori di glicemia in assenza di diabete. A far luce su questo tema, un nuovo studio, pubblicato su «Diabetes», la prestigiosa rivista ufficiale della Società Americana di Diabetologia e condotto dai docenti del Dipartimento di Medicina dell’Università, coordinati da Gian Paolo Fadini, Professore Associato di Endocrinologia e Principal Investigator dell’Istituto Veneto di Medicina Molecolare.

