L'impatto della pandemia da Covid-19, era inevitabile, ha messo a dura prova tanti percorsi di cura e le vite di tantissimi pazienti. Tra questi ci sono le persone con una malattia rara: i pazienti per ciascuna patologia sono relativamente pochi, ma tutti insieme raggiungono una 'massa critica' che hanno reso il 2020 un anno davvero complicato per la cura di queste persone. Ne abbiamo parlato con Flora Peyvandi, direttore della Medicina Generale – Emostasi e Trombosi e del Malattie Rare Center del Policlinico di Milano: che ci racconta non solo come si è fatto fronte ai problemi della pandemia, ma anche quali sono le prospettive della ricerca e le possibilità per la vaccinazione dei malati rari.

Professoressa, innanzitutto: cos'è una malattia rara?

Una patologia è definita rara quando si manifesta in meno di 5 persone su 10.000, e può interessare tutti gli organi e gli apparati. Si stima che solo in Regione Lombardia vi siano registrati circa 30.000 individui affetti da una malattia rara e assistiti dai Presidi regionali, costituendo un problema socio-sanitario importante.

Il Policlinico di Milano, che è il principale presidio della Rete Regionale Lombarda per le malattie rare, segue circa 350 di queste patologie grazie al lavoro di più di 130 specialisti accreditati. La gestione del grande numero di pazienti che ne deriva pone sempre una sfida per il nostro Ospedale, che deve tener conto delle diverse necessità legate all'età e alle condizioni specifiche di ogni periodo della vita del paziente (dal neonato all'anziano) dotandosi di protocolli e procedure adeguati, condivisi a livello internazionale, in particolare per la transizione dall'età pediatrica all'età adulta.

Abstract

Objectives
To follow-up with and re-query the international spinal cord community’s response to the Coronavirus Disease 2019 (COVID-19) pandemic by revisiting questions posed in a previous survey and investigating new lines of inquiry.

Setting
An international collaboration of authors and participants.

Methods
Two identical surveys (one in English and one in Spanish) were distributed via the internet. Responses from both surveys were pooled and analyzed for demographic and response data.+

Full article 

Nuova luce sui meccanismi di autoorganizzazione delle cellule viventi in uno studio di un gruppo di ricercatori di Politecnico di Torino, Università di Torino, Italian Institute for Genomic Medicine - IIGM, Istituto Nazionale di Fisica Nucleare - INFN, e Istituto Landau di Fisica Teorica di Mosca

La cellula eucariotica è l’unità di base di tutti gli animali e delle piante. Al microscopio essa appare altamente strutturata e suddivisa in numerosi compartimenti circondati da membrane. Ogni compartimento svolge un ruolo specifico ed è occupato da molecole particolari. In che modo la cellula mantiene questo ordine interno ammirevole, e (se non intervengono patologie) non degrada in un ammasso informe di molecole? Questo accade perché all’interno della cellula le molecole simili vengono continuamente riordinate e smistate verso le corrette destinazioni, un po’ come accade in una casa in cui il disordine viene tenuto a bada riordinando e ripulendo quotidianamente. Resta però misterioso come la cellula possa svolgere questa continua azione di ripristino del proprio ordine interno in assenza di un supervisore.

L’aderenza a questo modello nutrizionale è associata a una miglior percezione del proprio funzionamento cognitivo e, in taluni casi, a una minore incidenza dei disturbi. È quanto emerso da una systematic review pubblicata sul Journal of American Medical Directors Association (JAMDA) coordinata dall’Istituto di neuroscienze del Consiglio nazionale delle ricerche

La demenza rappresenta una sfida sanitaria, sociale ed economica mondiale; è quindi fondamentale identificarne i fattori di rischio, per poter adottare strategie di prevenzione. Una recente systematic review coordinata dall’Istituto di neuroscienze del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-In) e pubblicata sul Journal of American Medical Directors Association (JAMDA) ha analizzato i risultati di 45 studi (7 trial clinici randomizzati e 38 studi longitudinali), che hanno coinvolto per lo più persone anziane per valutare gli effetti della Dieta Mediterranea sul declino cognitivo e sullo sviluppo di disturbo cognitivo lieve, Malattia di Alzheimer e demenza vascolare.

La ricerca dell’Università di Pisa pubblicata sulla rivista Neuroscientist

Diagnosi e cure delle malattie sono cambiate radicalmente nel corso dei secoli e millenni, un percorso che spesso affonda nella magia sino alla moderna scienza medica. A raccontare questa storia, a partire dal rapporto fra epilessia e tumori endocranici come caso studio, c’è una ricerca dell’Università di Pisa appena pubblicata sulla rivista Neuroscientist.
L’articolo scritto dai professori Gianfranco Natale e Guido Bocci e dal dottor Federico Cucchiara affronta infatti in una prospettiva storica critica, il legame tra convulsioni e neoplasie endocraniche.
La prima parte del lavoro riassume dunque la lunga storia dell’epilessia, una patologia descritta fin dai tempi più remoti soprattutto in chiave magico-religiosa, con riferimenti anche alla possessione demoniaca. Ippocrate fu il primo a comprenderne la natura e a fornire un’interpretazione medica e ciononostante, per molto tempo ancora, l’epilessia rimase una malattia misteriosa e da guardare con sospetto. Solo nel secolo dei Lumi cominciò a trovare la giusta attenzione scientifica: nel 1770, il medico svizzero Samuel-Auguste Tissot pubblicò il Traité de l’épilepsie, una pietra miliare dell’epilettologia. Ma è il XIX secolo l’epoca d’oro degli studi sull’epilessia che proprio in questo periodo iniziò a essere posta in relazione con le neoplasie endocraniche.

A computer network closely modelled on part of the human brain is enabling new insights into the way our brains process moving images - and explains some perplexing optical illusions. By using decades’ worth of data from human motion perception studies, researchers have trained an artificial neural network to estimate the speed and direction of image sequences.

The new system, called MotionNet, is designed to closely match the motion-processing structures inside a human brain. This has allowed the researchers to explore features of human visual processing that cannot be directly measured in the brain.

Their study, published in the Journal of Vision, uses the artificial system to describe how space and time information is combined in our brain to produce our perceptions, or misperceptions, of moving images.

The brain can be easily fooled. For instance, if there’s a black spot on the left of a screen, which fades while a black spot appears on the right, we will ‘see’ the spot moving from left to right – this is called ‘phi’ motion. But if the spot that appears on the right is white on a dark background, we ‘see’ the spot moving from right to left, in what is known as ‘reverse-phi’ motion.”

The researchers reproduced reverse-phi motion in the MotionNet system, and found that it made the same mistakes in perception as a human brain – but unlike with a human brain, they could look closely at the artificial system to see why this was happening. They found that neurons are ‘tuned’ to the direction of movement, and in MotionNet, ‘reverse-phi’ was triggering neurons tuned to the direction opposite to the actual movement.

Il nuovo studio del WWF sui possibili scenari per sostenere anche l'attività di pesca

Gli stock ittici del Mediterraneo, inclusi quelli di grande valore commerciale di nasello e cernia, potrebbero rigenerarsi se il 30% del mare venisse protetto efficacemente [1]. Considerando che ad oggi, solo il 9,68% del Mar Mediterraneo è indicato come ‘protetto’ e che solo l’1,27% è effettivamente tutelato, c’è ancora molto lavoro da fare.
Il nuovo report del WWF “30 per 30: Possibili scenari per rigenerare la biodiversità e gli stock ittici nel Mediterraneo” indica gli scenari per l’attività di conservazione nel Mar Mediterraneo, analizzando i benefici che l’interruzione della pesca insostenibile e della pesca illegale, e di altre attività dannose in aree selezionate, porterebbe alla biodiversità marina e alle popolazioni ittiche. Lo studio è stato condotto in collaborazione con i ricercatori del CNRS-CRIOBE Francese, l’Ecopath International Initiative e l’ICM-CSIC Spagnolo.

È stata avviata un’attività di ricerca clinica presso l’Unità Spinale della Casa di Cura San Raffaele di Sulmona, in collaborazione con andrologi endocrinologi dell’Università degli studi dell’Aquila, che mira a identificare i risvolti endocrini e fisico-riabilitativi della sindrome metabolica nel paziente con lesione al midollo spinale. Il progetto nasce dalla convenzione stipulata lo scorso novembre, tra la struttura del Gruppo San Raffaele di Roma e l’Università abruzzese.

 Il gruppo di ricerca si è distinto negli anni per una serie di pubblicazioni su riviste internazionali, che hanno portato all’attenzione della comunità scientifica l’elevata prevalenza nel mieloleso di bassi livelli di testosterone e bassi livelli di vitamina D, “fattori ormonali essenziali, con effetti ben documentati sulla salute globale e sulla performance fisica dell’individuo, fortemente condizionati – spiega il prof. Giorgio Felzani, primario dell’Unità spinale e della Riabilitazione neuromotoria del San Raffaele Sulmona - dalla presenza di obesità e, a loro volta, potenzialmente implicati nella genesi di un aumentato rischio cardiovascolare”.

Uno studio guidato del Centro Cardiologico Monzino e dall’Università degli Studi di Milano, in collaborazione con l’Istituto Auxologico Italiano e l’Università di Milano Bicocca, pone le basi per l’uso dell’aspirina per ottimizzare la terapia anti Covid.

Un gruppo di ricercatori del Centro Cardiologico Monzino e dell’Università degli Studi di Milano, guidati da Marina Camera, Responsabile dell’Unità di Ricerca di Biologia Cellulare e Molecolare Cardiovascolare del Monzino e Professore Associato di Farmacologia presso l’ateneo milanese, in collaborazione con il Prof. Gianfranco Parati e il dr. Martino Pengo dell’ Istituto Auxologico Italiano di Milano e dell’Università di Milano Bicocca, ha scoperto il meccanismo responsabile delle complicanze trombotiche nei pazienti affetti da Covid-19, proponendo il razionale scientifico per l’uso dei farmaci in grado di bloccarlo, come la comune Aspirina. I risultati sono pubblicati sul prestigioso Journal of the American College of Cardiology: Basic to Translational Science.

Figura 1. Opinioni in tema di stereotipi di genere in Italia e Turchia

Due indagini nazionali, condotte parallelamente tra marzo e luglio 2020 dall’Istituto di ricerche sulla popolazione e le politiche sociali del Cnr (Osservatorio Mutamenti Sociali in Atto Covid-19), mostrano le reazioni indotte dagli stereotipi di genere in condizioni di stress sociale e individuale. Lo studio è pubblicato sulla rivista European Review for Medical and Pharmacological Sciences

Il lockdown per l’emergenza sanitaria da COVID19 ha avuto ripercussioni sul benessere e sul comportamento individuale. L’Istituto di ricerche sulla popolazione e le politiche sociali del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Irpps), nell’ambito dell’Osservatorio Msa-Covid-19, in collaborazione con l’Università Süleyman Demirel di Isparta (Turchia), ha condotto, tramite un approccio psicosociale, un’indagine in Italia e Turchia nei periodi di lockdown tra marzo e luglio 2020. Lo studio, pubblicato sulla rivista European Review for Medical and Pharmacological Sciences, dimostra come l’invasività degli stereotipi di genere sui comportamenti e sul benessere individuale sia correlata al contesto sociale di riferimento.