I ricercatori del Gaslini e dell’Università di Genova contribuiscono a un maxi studio internazionale pubblicato su ‘’Nature’’, realizzato da 3500 ricercatori di 25 Paesi, che ha coinvolto 50 mila pazienti e 2 milioni di controlli sani. Lo studio ha identificato 13 regioni del genoma che portano alla forma grave di COVID-19; confermati fumo e obesità tra i fattori di rischio.


Quali sono i fattori genetici che possono influenzare il decorso della malattia da COVID-19, per cui alcuni pazienti sviluppano una malattia grave e altri manifestano sintomi lievi od addirittura assenti? Un maxi-studio studio realizzato con un’ampia collaborazione internazionale rivela che diversi marcatori genetici sono associati all'infezione da SARS-CoV-2 e possono influenzare la gravità del COVID-19. In particolare, 13 regioni genomiche (loci) aumentano il rischio di sviluppare forme gravi dell’infezione; confermati, inoltre, i fattori di rischio dipendenti dal fumo e dall’alto indice di massa corporea. Questi risultati provengono da uno dei più grandi studi di associazione sull'intero genoma mai eseguiti, che include quasi 50mila pazienti e due milioni di controlli sani.

 


Il team di ricerca dell’Università degli Studi di Milano e del Policlinico di Milano, parte del progetto globale COVID-19 Host Genomics Initiative, ha contribuito a identificare 13 posizioni nel genoma umano e altri fattori predittivi che influenzano la risposta al COVID-19. I risultati appena pubblicati su Nature.

Quali sono i fattori genetici che influiscono sulla risposta al COVID-19, per cui alcuni pazienti sviluppano malattie gravi e pericolose che richiedono il ricovero in ospedale, mentre altri se la cavano con sintomi lievi o addirittura senza alcun sintomo?

Nel marzo 2020, migliaia di scienziati di tutto il mondo hanno unito le forze per rispondere a questa domanda attraverso uno di uno dei più ampi studi di associazione genome-wide mai eseguiti: gli scienziati fanno parte del progetto globale COVID-19 Host Genetics Initiative (COVID-19 HGI) che rappresenta attualmente una delle più estese collaborazioni nel campo della genetica umana, con oltre 3.300 autori e 61 studi di 25 paesi, che è guidato da Andrea Ganna e Mark Daly, del Institute of Molecular Medicine of Finland (FIMM), Università di Helsinki. Del consorzio fa parte anche il gruppo di studio Fondazione COVID-19 Genomic Study (FOGS) presso la Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Università degli Studi di Milano, coordinato da Luca Valenti, docente di Medicina Interna alla Statale e medico del centro trasfusionale del Policlinico.


Un gruppo di ricercatori della Sapienza Università di Roma ha sviluppato una nuova nanoparticella ibrida in grado di veicolare in maniera efficace e selettiva gli agenti chemioterapici. I risultati dello studio, che potranno essere applicati per la cura di diversi tipi di tumore, sono stati pubblicati sulla rivista Journal of Nanobiotechnlogy
I nuovi strumenti terapeutici nella lotta contro il cancro, che sfruttano le possibilità derivanti dalle nanotecnologie, sono basati sul rilascio mirato all’interno delle cellule tumorali di piccoli frammenti di RNA, i cosiddetti microRNA. Nonostante però queste molecole possiedano un elevato potenziale per il trattamento del cancro, per garantirne l’efficacia è necessario indirizzarli selettivamente alle cellule neoplastiche.

In uno studio tutto italiano, i ricercatori dei dipartimenti di Scienze biochimiche A. Rossi Fanelli, di Scienze anatomiche istologiche medico legali e dell'apparato locomotore e di Chimica e tecnologia del farmaco della Sapienza hanno creato in laboratorio un nuovo sistema per il rilascio mirato di farmaci chemioterapici che utilizza specifiche molecole, i dendrimeri aminici, che agiscono come una sorta di spugna per i piccoli RNA.


Lo studio degli etologi dell’Università di Pisa sulla mimica spontanea nell’uso degli smartphone sul Journal of Ethology

Gruppi di persone dove nessuno interagisce con gli altri ma tutti guardano il proprio cellulare. Quante volte abbiamo visto questa scena o ne siamo stati protagonisti, parrebbe un controsenso e invece no. Perché guardare lo smartphone è un gesto altamente contagioso che rientra nei “fenomeni di mimica spontanea”: l’imitazione del comportamento altrui si manifesta entro 30 secondi al di là delle differenze di genere, età o livello di familiarità delle persone (estranei, conoscenti o parenti). È questo quanto emerge da uno studio pubblicato sul Journal of Ethology e condotto da un gruppo di ricercatori dell’Università di Pisa, il primo che abbia mai applicato un approccio etologico all’uso dei telefonini.

“La mimica spontanea, come il contagio dalla risata o dello sbadiglio, è un fenomeno biologico che accresce la familiarità tra i soggetti avendo un ruolo nello sviluppo delle relazioni sociali – spiega la Veronica Maglieri dottoranda dell’Università di Pisa – Ma in questo caso, la mimica sembra produrre un risultato opposto, poiché attivando la nostra necessità di usare il cellulare anche quando siamo in compagnia, ci allontaniamo dalla realtà che stiamo vivendo, e veniamo traghettati verso una realtà completamente virtuale anche se siamo circondati da persone fisiche”.


Seconda estate con la pandemia di Covid-19. Il bel tempo e i vaccini sono gli alleati migliori che consentiranno di tornare a una maggiore socialità, soprattutto per quanto riguarda bambini e ragazzi. È importante però non abbassare eccessivamente la guardia e continuare a seguire le precauzioni che sono diventate parte della vita comune nell’ultimo anno. Nel nuovo numero di ‘A scuola di salute’, il magazine digitale a cura dell’Istituto per la Salute, diretto dal prof. Alberto G. Ugazio, gli esperti del Bambino Gesù spiegano le regole per vivere un’estate in sicurezza. «Abbiamo dovuto applicare importanti restrizioni sociali per prevenire la trasmissione di COVID 19 – spiega il dottor Alberto Tozzi, responsabile dell’area di ricerca di malattie multifattoriali e complesse del Bambino Gesù - e l’abbiamo fatto con discreto successo, ma il disagio dei bambini e dei ragazzi che per lungo tempo non hanno potuto più vivere fisicamente la comunità scolastica e in definitiva quella dei propri amici, è stato grande. Abbiamo subìto un repentino e profondo cambiamento».

Pubblicato un numero della rivista Journal of Evolutionary Biology sul tema della genomica dell’adattamento evolutivo, che indaga i processi biologici che regolano l’adattamento degli esseri viventi all’ambiente in cui vivono. Oggetto di indagine anche i coronavirus. Curato da ricercatori del Cnr-Irbim, dell’University of Konstanz e dell’University College Dublin, questo speciale racconta lo stato dell’attività di ricerca sul tema, che beneficia dei risultati nel campo della genomica e della bioinformatica

 I progressi nelle tecniche di sequenziamento e analisi dell’intero genoma negli ultimi anni hanno coinvolto tra gli altri lo studio dell’adattamento evolutivo, cioè il processo con cui l’evoluzione produce organismi ben adattati, per esempio alle condizioni ambientali in cui vivono. Carmelo Fruciano dell’Istituto per le risorse biologiche e le biotecnologie marine del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Irbim), Paolo Franchini dell’University of Konstanz in Germania e Julia Jones dell’University College Dublin in Irlanda hanno curato come guest editor una edizione speciale della rivista Journal of Evolutionary Biology per fare il punto della situazione degli studi in questo settore.

“Nel nostro articolo abbiamo affrontato grandi domande in attesa di risposte come, per esempio, se geni raggruppati in porzioni relativamente ridotte del genoma facilitino l’adattamento o se, invece, i geni che sono responsabili dell’adattamento siano localizzati in tutto il genoma senza particolari raggruppamenti”, spiega Fruciano. “Oppure se nel processo di adattamento sia più importante l’evoluzione delle sequenze di DNA che codificano proteine o, viceversa, le sequenze di DNA che regolano l’espressione genica, cioè quella parte del DNA che definisce, in ultima analisi, quanta proteina venga prodotta a partire da una certa sequenza”.

 

Il gruppo di ricerca: Giorgia Girotto, Paolo Gasparini, Maria Pina Concas, Anna Morgan

 

Uno studio guidato dall’Università di Trieste in collaborazione con l’IRCCS Burlo Garofolo, pubblicato su Food, Quality & Preference di Elsevier, ha scoperto per la prima volta la correlazione genetica tra la percezione della cannella e il gradimento dei vini rossi. Un passo in avanti per la comprensione di come gli esseri umani recepiscono gli odori, con potenziali sviluppi per la diagnosi delle malattie neurodegenerative.

Una ricerca condotta dall’Università di Trieste, in collaborazione con l’ospedale materno infantile Burlo Garofolo, ha scoperto per la prima volta la correlazione genetica tra un recettore dell’olfatto, la percezione della cannella e il senso di piacevolezza per i vini rossi che contengono cinnamaldeide, una sostanza che dà origine a sentori di cannella. Si tratta di un nuovo passo nel campo della genetica delle preferenze alimentari, al punto che è stato incluso da Elsevier, casa editrice della rivista Food, Quality & Preference che ha pubblicato lo studio e principale editore mondiale in ambito medico e scientifico, nella newsletter periodica che presenta gli studi più interessanti ai giornalisti di tutto il mondo.

 

 

Team di ricerca internazionale su «Nature Communications» scopre come trasmettere in toto nelle zanzare i geni che bloccano la trasmissione della malaria.

La malaria uccide 400.000 persone all’anno in Africa e finora nessuna delle strategie classiche di controllo (zanzariere, insetticidi, farmaci, candidati vaccini) ha funzionato in modo soddisfacente nei Paesi a basso reddito. Ispirandosi a questi meccanismi naturali, un team di ricercatori dell’Imperial College di Londra, della North Carolina State University, dell’Università tedesca di Würzburg e della britannica Keele University guidato dal prof. Andrea Crisanti, Direttore del Dipartimento di Medicina molecolare dell’Università di Padova, sta provando a vincere un’altra sfida plurimillenaria, quella tra uomo e malaria.


Lo studio sul controllo genetico delle zanzare vettrici della malattia A genetically encoded anti-CRISPR protein constrains gene drive spread and prevents population suppression, pubblicato su «Nature Communications» rappresenta l’ultimo progresso in questa direzione. I ricercatori avevano già messo a punto uno stratagemma per favorire la diffusione di geni utili a bloccare la trasmissione della malaria, causando sterilità nelle zanzare Anopheles gambiae o uno sbilanciamento tra i sessi tale da azzerare il loro tasso di riproduzione nel giro di qualche mese. «I meccanismi mendeliani che regolano l’ereditarietà rappresentano una pesante limitazione: ogni volta che una zanzara modificata si accoppia con una selvatica, infatti, la modificazione genetica verrà ereditata solo dalla metà dei suoi figli e si troverà diluita nella popolazione – spiega il prof Crisanti -. Se però il gene di interesse viene trainato da un drive genetico, ovvero da un elemento capace di auto-propagarsi, la caratteristica desiderata passerà all’intera progenie. Il metodo più efficace per far funzionare questo approccio è il copia-incolla eseguito con CRISPR/Cas9, che nei gene drive diventa una macchina di correzione perpetua del genoma, attiva generazione dopo generazione.

 

 


Il “clone in 3D” dell’organo del donatore, in scala 1:1 e con la fedele riproduzione dei vasi sanguigni e delle vie biliari, è stata ottenuto incrociando i dati della risonanza magnetica e della TC. Il modello ha guidato i chirurghi di Niguarda nell’esecuzione del trapianto da vivente con il figlio che ha donato al padre metà del suo fegato.

Prepararsi all’intervento e impostare in anticipo la strategia chirurgica migliore potendo guardare e toccare l’esatta ricostruzione anatomica in 3D del fegato che si andrà a trapiantare. E’ quello che è successo all’ospedale Niguarda di Milano, dove l’équipe dei trapianti, guidata da Luciano De Carlis, ha potuto portare a termine un trapianto di fegato unico nel suo genere.


Nello specifico si è trattato di un trapianto di fegato da donatore vivente che ha avuto come protagonisti il figlio in veste di donatore e il padre in veste di ricevente. Il modello tridimensionale del fegato del donatore è stato stampato con un gel biosimilare che mima la consistenza dei tessuti biologici, si tratta di un a ricostruzione in scala 1:1 con identico peso dell’organo e anatomia dei vasi e delle strutture fedele al 100%. Il “clone in 3D” è stato realizzato incrociando i dati della risonanza magnetica e della TC del fegato del donatore.

 

Ricercatori italiani ipotizzano che il cervello a riposo, in assenza di particolari compiti da svolgere, funzioni come una classe di algoritmi computazionali chiamati 'modelli generativi' e che l’attività spontanea che genera sia necessaria per ottimizzarne l'apprendimento e la preparazione a svolgere compiti futuri. Lo studio, che coinvolge Cnr, Università di Padova, Irccs Ospedale San Camillo Venezia, Padova Neuroscience Center e Veneto Institute of Molecular Medicine, è pubblicato su Trends in Cognitive Sciences

Quando siamo a riposo, ossia nel sonno o in assenza di compiti particolari, il nostro cervello produce attività spontanea che somiglia a quella registrata durante il comportamento attivo, ma il cui ruolo rimane ancora dibattuto. Una possibile descrizione di questa attività arriva da uno studio teorico pubblicato sulla rivista Trends in Cognitive Sciences a firma di Giovanni Pezzulo dell’Istituto di scienze e tecnologie della cognizione del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Istc) di Roma, di Marco Zorzi del Dipartimento di Psicologia Generale dell’Università di Padova e Irccs Ospedale San Camillo Venezia, e di Maurizio Corbetta del Dipartimento di Neuroscienze dell’Università di Padova, Padova Neuroscience Center (PNC) e Veneto Institute of Molecular Medicine (VIMM). 

 

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