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Varianti: nuovi algoritmi per studiare come nascono e si diffondono
23 Mar 2021 Scritto da Istituto di bioimmagini e fisiologia molecolare (Ibfm) del Consiglio Nazionale delle Ricerche di Segrate (Milano), Dipartimento di Informatica, Sistemistica e Comunicazione dell’Università di Milano-Bicocca e Dipartimento di Medicina e Chirurgia dell
Un team italiano coordinato dall’Istituto di bioimmagini e fisiologia molecolare (Ibfm) del Consiglio nazionale delle ricerche di Segrate ha pubblicato due studi, su Patterns e iScience, che presentano un importante avanzamento nella comprensione dell’evoluzione del virus SARS-CoV-2 e dei meccanismi che portano alla generazione di nuove varianti virali.
Nella lotta al virus SARS-CoV-2, un fattore chiave consiste nell’identificare tempestivamente le varianti del virus: quando una persona è colpita dal Covid-19 viene, infatti, contagiata da un numero elevato di particelle virali che presentano piccole differenze nella propria sequenza genomica – le varianti – che influenzano la capacità del virus SARS-CoV-2 di adattarsi e diffondersi.
Identificare quante e quali varianti sono effettivamente presenti in ogni persona affetta da Covid-19 è possibile grazie ad esperimenti di sequenziamento, ma come fare a predire su larga scala come le varianti si generano e si diffondono nella popolazione?
Colore degli occhi: Università di Trieste e Burlo Garofolo hanno partecipato al più grande studio genetico realizzato fino a oggi
22 Mar 2021 Scritto da Università degli studi di Trieste
Università degli studi di Trieste e Burlo Garofolo hanno partecipato al più grande studio genetico realizzato fino a oggi: analizzando il genoma di quasi 193.000 individui europei e 1600 asiatici, sono stati scoperti 50 nuovi geni che influenzano il colore degli occhi.
Un team internazionale di ricercatori, rappresentato in Italia da alcuni professionisti dell’Irccs Materno Infantile “Burlo Garofolo” e dell’Università degli studi di Trieste, ha scoperto 50 nuovi geni che determinano il colore degli occhi, in tutte le sue sfumature. Questo è quanto emerso da uno studio recentemente pubblicato sulla rivista “Science Advances” (https://doi.org/10.1126/sciadv.abd1239) che spiega come l’analisi del genoma di 192.986 individui europei provenienti da dieci popolazioni differenti, abbia permesso di identificare 61 diverse regioni genomiche, di cui 50 fino a ora sconosciute, che contribuiscono alla determinazione del colore degli occhi. Questo studio, grazie anche all’elevatissima numerosità campionaria che ne aumenta la solidità statistica, ha contribuito a superare definitivamente il pensiero “Mendeliano”, nonché precedenti studi, che ritenevano che la variazione del colore degli occhi fosse determinata da uno solo o da pochi geni che rendevano il colore marrone degli occhi “dominante” su quello azzurro.
Salute: Scoperto l’impatto della mutazione della sequenza R138Q del gene FMR1 nella Sindrome dell'X-fragile
22 Mar 2021 Scritto da Università di Roma Tre
Un team internazionale di ricercatori, tra cui l’Università degli Studi Roma Tre, ha permesso di comprendere meglio i meccanismi alla base della sindrome dell'X-fragile, una malattia rara caratterizzata da disabilità intellettiva e autismo. Lo studio, da poco pubblicato sulla prestigiosa rivista Nature Communications, ha individuato cambiamenti strutturali a livello delle sinapsi, deputate alla comunicazione tra i neuroni, causati da mutazioni del gene FMR1, tra cui nella sequenza R138Q.
La formazione di sinapsi funzionali nel cervello è fondamentale per stabilire una comunicazione e una plasticità neuronali efficienti, che sono alla base dei processi cognitivi e sociali. Tutto ciò non avviene nella Sindrome dell’X-fragile, dove si riscontrano cambiamenti strutturali a livello delle sinapsi, deputate alla comunicazione tra i neuroni, causati da mutazioni del gene FMR1, tra cui quella nella sequenza R138Q. Sono questi i risultati di una ricerca che ha visto il coinvolgimento di un ampio network di ricercatori italiani e francesi: il gruppo di ricerca della prof.ssa Viviana Trezza del Dipartimento di Scienze dell'Università degli Studi Roma Tre (Italia); i gruppi di ricerca del dr. Stéphane Martin e della dott.ssa Barbara Bardoni dell'Institute of Molecular and Cellular Pharmacology IPMC - Université Côte d'Azur/CNRS (Francia); il gruppo della prof.ssa Maura Francolini del Dipartimento di Biotecnologie Mediche e Medicina traslazionale dell’Università di Milano e il gruppo del dr. Yann Humeau dell’Università di Bordeaux.
Cervello: l'emisfero destro alla base della conoscenza nei primi mesi di vita
22 Mar 2021 Scritto da Università di Padova
Studio padovano suggerisce come per prevenire disturbi cognitivi in età scolare siautile stimolare l’emisfero destro nei bambini prematuri fin dai primi mesi di vita.
Nel cervello, le asimmetrie sono la regola più che l’eccezione. Nonostante questo, il processo di specializzazione in un emisfero cerebrale (la cosiddetta “lateralizzazione”) è ancora poco compreso.
Le asimmetrie anatomo-strutturali spiegano solo una piccola parte della variabilità funzionale della lateralizzazione, da cui sembrano differenziarsi per epoca e caratteristiche di sviluppo.
Lo studio Structural and functional brain asymmetries in the early phases of life: a scoping review pubblicato sulla prestigiosa rivista «Brain Structure and function» e condotto dalla prof. ssa Patrizia Bisiacchi e dalla dr.ssa Elisa Cainelli del Dipartimento di Psicologia Generale dell’Università di Padova, mette in evidenza come nei neonati sia l’emisfero destro quello maggiormente deputato alle attività cognitive.
«Nel nostro lavoro abbiamo dimostrato come i bambini nati prematuri, che possono presentare un rischio maggiore di sviluppare difficoltà di apprendimento, possono trarre benefici stimolando le attività cognitive dell’emisfero destro che li aiutino fin nei primi mesi di vita a riconoscere stimoli acustici e visivi – dice la prof.ssa Bisiacchi -.
Giornata Mondiale del Sonno: approccio multidisciplinare per combattere apnee e disturbi del riposo notturno. Strategico anche il ruolo del dentista
17 Mar 2021 Scritto da Comunicato stampa Diessecom
In occasione della Giornata Mondiale del Sonno del 19 marzo, che precede la Giornata Mondiale della Salute Orale, focus sul rapporto tra denti e sonno. Emerge la correlazione tra apnee ostruttive e bruxismo.
Giornata Mondiale del Sonno: approccio multidisciplinare per combattere apnee e disturbi del riposo notturno. Strategico anche il ruolo del dentista
“Il chirurgo maxillo-facciale e l’odontoiatra sono figure fondamentali nell’approccio multidisciplinare ai problemi del sonno, a partire dalle OSAS, sia in fase diagnostica che terapeutica” sottolinea il prof. Piero Cascone, primario di chirurgia maxillofacciale del Policlinico Umberto I.
SONNO E DENTI, BINOMIO INSCINDIBILE – Due giornate che rappresentano altrettanti aspetti fondamentali della salute individuale e delle attività quotidiane di chiunque. Anche mangiare e dormire infatti può diventare un problema. Il 19 marzo 2021 si celebra la Giornata Mondiale del Sonno, istituita nel 2008 nel venerdì che precede l’equinozio di primavera. Un’occasione per ricordare che la maggior parte dei disturbi del sonno sono prevenibili o curabili. Si stima infatti che il 45% della popolazione mondiale venga interessato da qualche problema di questo tipo, sebbene talvolta di breve durata. La difficoltà risiede spesso però nella diagnosi.
Cancro: predizioni personalizzate con un prelievo di sangue
17 Mar 2021 Scritto da Istituto di fisiologia clinica del consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Ifc)
Figura 1
Nuova metodica per monitorare le alterazioni genomiche nei pazienti oncologici. Un approccio più facile, veloce ed economico. Lo studio, in collaborazione tra Istituto di fisiologia clinica del Cnr, Ispro, Università di Pisa e di Firenze e Aoup, è pubblicato su Molecular Cancer
Mentre l'evoluzione generale della malattia oncologica può essere prevista in base alle statistiche, il suo sviluppo nel singolo paziente deriva da fattori genetici ed eventi casuali specifici che ne definiscono la prognosi e le opzioni terapeutiche. Nella ricerca di biomarker-marcatori che ne possano predire più precocemente il decorso, l’analisi del genoma del tumore – la sede di tutta l’informazione che ne definisce le caratteristiche fisiologiche - finora si è dimostrata problematica a causa della difficoltà di ottenere tessuto tumorale per le analisi. Grazie alla collaborazione tra l’Istituto di fisiologia clinica del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Ifc), l’Istituto per lo studio, la prevenzione e la rete oncologica (Ispro), l’Università di Pisa (Unipi), l’Università di Firenze (Unifi) e l’Azienda ospedaliero universitaria pisana (Aoup) è stato messo a punto un innovativo metodo per il monitoraggio di pazienti oncologici mediante sequenziamento di terza generazione. Lo studio è stato pubblicato sulla rivista Molecular Cancer.
COVID: ECCO COME I BAMBINI NEUTRALIZZANO IL VIRUS
16 Mar 2021 Scritto da Ospedale pediatrico Bambino Gesù
Uno studio dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù pubblicato su Cell Reports identifica le caratteristiche immunologiche dei pazienti che meglio reagiscono all’infezione da SARS-CoV-2
Perché la maggior parte dei bambini colpiti da SARS-CoV-2 ha un decorso rapido e con sintomi lievi? E perché alcuni riescono a neutralizzare il virus prima di altri? La risposta arriva da uno studio dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, che identifica per la prima volta le caratteristiche immunologiche dei bambini che meglio reagiscono all'infezione da nuovo coronavirus, riuscendo a debellarla già dopo la prima settimana. La ricerca, realizzata insieme all’Università di Padova e all’Istituto Zooprofilattico Sperimentale delle Venezie, è stata pubblicata sulla rivista scientifica Cell Reports.
LO STUDIO
L'indagine del Bambino Gesù ha coinvolto 66 pazienti di età compresa tra 1 e 15 anni ricoverati nel Centro Covid del Bambino Gesù di Palidoro nell’estate del 2020. La ricerca è stata promossa dal gruppo di studio “CACTUS - Immunological studies in children affected by COVID and acute diseases”, creato da medici e ricercatori del Dipartimento Pediatrico Universitario Ospedaliero del Bambino Gesù nel pieno dell’emergenza sanitaria. La maggior parte dei bambini inseriti nello studio era paucisintomatica a inizio infezione, mentre a una settimana di distanza risultava già asintomatica e clinicamente guarita. Allo studio non hanno preso parte i pazienti che presentavano un quadro severo, come quello della MIS-C. Le indagini di laboratorio hanno evidenziato come il profilo immunologico dei bambini che già dopo una settimana erano riusciti a neutralizzare il virus, era caratterizzato da una grande quantità di linfociti T e B specifici contro SARS-CoV-2, capaci di riprodursi velocemente una volta entrati in contatto con l’agente patogeno e di produrre un gran numero anticorpi neutralizzanti.
Contrastare la pandemia: cosa ci spinge ad avere comportamenti utili
16 Mar 2021 Scritto da Università di Milano Bicocca
Più hanno fiducia in chi governa e nella scienza, più le persone saranno propense ad assumere comportamenti utili al contrasto della pandemia. Al contrario, l’effetto-paura che potrebbe essere indotto dalla diffusione delle cifre relative a contagi e decessi sembra svolgere un ruolo marginale. È ciò che emerge da un lavoro condotto da un team di ricercatori delle Università di Milano-Bicocca, Chieti e Perugia. Lo studio ha coinvolto 23 Paesi di diversi continenti (Europa, nord e sud America, Asia, Australia) ed è stato finanziato dalla “European Association of Social Psychology” col sostegno dell’agenzia di comunicazione “Pomilio Blumm”. I risultati della ricerca, coordinata dalle professoresse Simona Sacchi e Maria Giuseppina Pacilli e dai professori Stefano Pagliaro e Marco Brambilla, sono stati pubblicati sulla rivista “Plos One” (“Trust predicts COVID-19 prescribed and discretionary behavioral intentions in 23 countries” - DOI: 10.1371/journal.pone.0248334).
L’indagine – condotta attraverso questionari somministrati a 6.948 persone in contesti differenti sia sul piano socio-culturale ed economico che per diffusione del Covid-19 – ha riguardato tanto i comportamenti prescrittivi come indossare mascherine, mantenere il distanziamento sociale e rispettare la quarantena, quanto i comportamenti prosociali non obbligatori, come donare a enti di beneficenza e acquistare forniture per le persone in quarantena. Quest’ultimo aspetto è anche quello finora meno indagato. I risultati hanno rivelato che il Paese in cui le persone vivono, così come il numero pubblicizzato di infezioni e di morti per il virus, non sono i predittori più significativi delle intenzioni individuali di impegnarsi in entrambi i tipi di comportamento. Invece, il comportamento è in gran parte predetto dalle differenze individuali nella fiducia riposta nelle persone nel proprio governo, negli altri cittadini e, in particolare, nella scienza. Inoltre, più le persone approvano i principi morali di correttezza e cura, più sono inclini a fidarsi della scienza e, di conseguenza, a mettere in atto comportamenti volti a contrastare la diffusione del Covid-19. Fattori come l’età, il sesso e il livello di istruzione, invece, non influenzano tali risultati.
La prima ondata di SARS-CoV-2 in Lombardia
16 Mar 2021 Scritto da Istituto per lo studio dei materiali nanostrutturati del Cnr con il Gipsa-lab del Grenoble Institute of Technology e la Fondazione E. Amaldi
Le possibili correlazioni a livello regionale tra sintomi e condizioni atmosferiche, meteo e inquinamento, indagate da uno studio condotto dall’Istituto per lo studio dei materiali nanostrutturati del Cnr con il Gipsa-lab del Grenoble Institute of Technology e la Fondazione E. Amaldi, pubblicato sull’International Journal of Environmental Research and Public Health
Da gennaio 2020, milioni di persone in tutto il mondo hanno contratto il virus SARS-CoV-2 con un tasso medio di mortalità compreso tra il 2% e il 5%. Tuttavia, alcune aree del mondo hanno presentato un tasso di contagio superiore alla media. La Lombardia appartiene a queste aree con circa il 40% dei contagi dell'intero paese (durante la prima ondata dell’epidemia) e un tasso di crescita dell'infezione, nelle 24 ore, superiore al resto delle regioni italiane. Lavori recenti hanno ipotizzato che la presenza di inquinanti atmosferici quali particolato (PM10, PM2,5), ossidi di azoto e di zolfo, e le condizioni meteorologiche come temperatura, grado di umidità, velocità del vento, possano condizionare la stabilità di MERS-CoV e SARS-CoV-1 ed è ipotizzabile un simile effetto anche per il SARS-CoV-2.
Nello studio pubblicato sull’International Journal of Environmental Research and Public Health e condotto dall’Istituto per lo studio dei materiali nanostrutturati (Ismn) del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Ismn), dal Gipsa-lab del Grenoble Institute of Technology e dalla Fondazione E. Amaldi, si è indagata la possibile correlazione tra inquinamento atmosferico, dati meteorologici e focolai COVID-19 sviluppatisi nell’area della Regione Lombardia. In questo studio sono stati analizzati i dati epidemiologici forniti giornalmente da Istituto superiore di sanità e Protezione civile, riportando la distribuzione geografica nelle 12 province lombarde durante la prima ondata dell’epidemia (dal 24 febbraio al 31 marzo 2020). Nel periodo analizzato è emerso che oltre il 63% dei 42.283 contagiati registrati in tutta la regione erano concentrati nelle province di Milano, Bergamo e Brescia. Più in generale, mentre a livello nazionale il rapporto medio tra casi infetti e popolazione era di circa lo 0,21%, in Lombardia era il doppio (0,42%).
Nuovo studio rivela gli effetti del tracciamento digitale in combinazione con altri interventi non-farmaceutici sul controllo della pandemia di COVID-19
15 Mar 2021 Scritto da Università degli studi di Torino
Il lavoro, frutto di una collaborazione tra Fondazione Bruno Kessler, Fondazione Isi - Torino, Università di Torino e di altri istituti di ricerca stranieri, è stato pubblicato sull’autorevole rivista Nature Communications. I risultati analizzano in quali casi le strategie di isolamento e il digital contact tracing via app possono aiutare il contenimento di focolai riemergenti.
Uno studio innovativo sull’effetto e sul ruolo del tracciamento digitale dei contatti durante la pandemia di COVID-19 e di diverse politiche di adozione e integrazione del sistema con altri interventi non-farmaceutici è stato recentemente pubblicato sull’autorevole rivista Nature Communications. Il lavoro è frutto di una collaborazione guidata dalla Fondazione Bruno Kessler (FBK) di Trento, insieme al Politecnico di Losanna (EPFL), la Technical University di Copenaghen (DTU), l’Università di Aix-Marsiglia, la Fondazione ISI – Torino e l’Università degli Studi di Torino. Fra gli autori figurano diversi ricercatori che hanno contribuito al protocollo DP-3T per il tracciamento privacy-preserving dei contatti, a cui è ispirato il sistema di exposure notification di Apple e Google usato da molte delle app nazionali di tracciamento, inclusa quella italiana.

