Il lato oscuro del genoma che agisce sulla formazione dei muscoli

Uno studio della Sapienza in collaborazione con l’Istituto Italiano di Tecnologia fornisce nuove informazioni sulla parte meno conosciuta del nostro corredo genetico mettendo sotto i riflettori il meccanismo di azione di una molecola di RNA non codificante sulla formazione dei tessuti muscolari. L'articolo è stato pubblicato sulla rivista EMBO Reports, che gli ha dedicato la copertina per il numero di giugno
Il nostro genoma può essere paragonato a un “manuale di istruzioni” che regola lo sviluppo e il funzionamento del nostro organismo. Per molti anni la comunità scientifica non ha approfondito quella parte consistente del suo contenuto che non essendo destinata alla produzione di proteine, era ritenuta meno importante. Per tale ragione, le informazioni presenti al suo interno, ovvero il ruolo funzionale di questi elementi, non codificanti”, è rimasto a lungo sconosciuto.
Nell’ambito della cosiddetta “materia oscura” del genoma, ci sono migliaia di sequenze di RNA non codificanti (ncRNA), che si sono rivelate invece centrali nel controllo di tutti quei processi che sottintendono al corretto differenziamento di cellule e tessuti del nostro organismo, e che, se alterate, possono causare numerose malattie. La loro funzione si esplica sia nel nucleo che nel citoplasma dove regolano rispettivamente la produzione degli RNA messaggeri (mRNA) e il successivo processo di traduzione in proteine.
CHIRURGIA FETALE: BAMBINO GESU’, INTERVENTO IN UTERO PER UN FETO DI 28 SETTIMANE

Il Covid-19 non ferma l’impegno per la vita. Un palloncino posizionato nella trachea per trattare l’ernia diaframmatica già prima di nascere. In sala operatoria l’équipe di specialisti dell’Ospedale Policlinico di Milano, dell’Ospedale San Pietro - Fatebenefratelli e dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù.
Un palloncino posizionato nella trachea del feto, ancora nella pancia della mamma, per consentire lo sviluppo dei polmoni e aumentare le chance di sopravvivenza. La delicata procedura sul feto di 28 settimane, affetto da una grave forma di ernia diaframmatica congenita, è stata portata a termine con successo da un’équipe dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù in collaborazione con gli specialisti dell’Ospedale Policlinico di Milano (Clinica Mangiagalli) e dell’Ospedale San Pietro - Fatebenefratelli di Roma. Mamma e personale sanitario sono stati sottoposti a tutte le procedure di sicurezza previste dai piani per l’emergenza Covid-19 e per la verifica della negatività al virus. È il primo intervento del genere eseguito nell’Ospedale Pediatrico della Santa Sede.
L’ERNIA DIAFRAMMATICA CONGENITA
È una patologia rara (l’incidenza è di 1:2500 - 1:4000 nati vivi) che in Italia interessa circa 150-180 bambini all’anno. È caratterizzata da un difetto nel diaframma, il muscolo che separa il torace dall'addome, che provoca la "risalita" dei visceri addominali (intestino, stomaco, milza, fegato) nella cavità toracica. La spinta degli organi risaliti nel torace comprime i polmoni, compromettendone lo sviluppo (ipoplasia polmonare) e provocando l’aumento della pressione nel circolo polmonare (ipertensione polmonare). Il rischio di mortalità associato a questa patologia varia a seconda della severità, che viene determinata sulla base di criteri ecografici prenatali. Nei casi più gravi può superare il 90%.
L’INTERVENTO IN FETOSCOPIA
Il 17 aprile scorso, nel comparto operatorio del Bambino Gesù al Gianicolo, l’équipe multidisciplinare dei tre Ospedali (ginecologi-ostetrici, neonatologi, chirurghi feto-neonatali, anestesisti, infermieri specializzati) ha eseguito la procedura endoscopica mininvasiva in utero in circa 45 minuti, senza complicanze. Con la mamma in anestesia locale ed il feto “sedato” con una puntura sulla coscia, è stato inserito un fetoscopio (sonda molto sottile dotata di telecamera a fibre ottiche) nell’addome della gestante. Passando per la bocca del feto (lungo appena 35cm per 1,2kg di peso), è stata raggiunta la trachea dove è stato posizionato e gonfiato un minuscolo palloncino, un “tappo” che blocca la fuoriuscita del liquido normalmente prodotto dal polmone. L'accumulo del fluido all'interno dei polmoni, che nei casi di ernia diaframmatica sono di dimensioni ridotte, li mantiene in espansione e ne favorisce lo sviluppo. Circa un mese prima del parto, il palloncino sarà rimosso con la stessa procedura per permettere al neonato di avere la trachea libera e quindi di respirare normalmente al momento della nascita. A distanza di 10 giorni dall’intervento, i controlli ecografici hanno rilevato un significativo aumento del volume dei polmoni fetali.
LA SPERIMENTAZIONE INTERNAZIONALE “TOTAL TRIAL”
L’occlusione della trachea fetale mediante fetoscopia è l'unico intervento in utero praticato nel mondo, in pochissimi centri di riferimento, per il trattamento dell’ernia diaframmatica congenita ad altissimo rischio. In Italia viene effettuato in modo esperto e standardizzato (circa 10 interventi all’anno) dall’equipe dell’Ospedale Policlinico di Milano, con il quale il Bambino Gesù ha avviato già da alcuni anni una collaborazione clinico-scientifica rivolta proprio alla gestione di questa patologia in fase prenatale. La procedura comporta dei rischi (rottura delle membrane e/o parto prematuro nel 25-30% dei casi), ma l’esperienza clinica internazionale indica un potenziale beneficio sulla sopravvivenza (che può aumentare anche del 20-30%) dei neonati affetti dalle forme più gravi di ernia diaframmatica. Queste evidenze preliminari sono in fase di verifica in un trial multicentrico internazionale, il “TOTAL Trial”, cui hanno partecipato, per l’Italia, sia Bambino Gesù che Mangiagalli.
COLLABORAZIONE TRA CENTRI DI ECCELLENZA PER I CASI COMPLESSI
Alla gestione di questo caso molto complesso hanno collaborato tre Centri di riferimento nel campo dell’ostetricia e della medicina materno-fetale, della chirurgia neonatale e della neonatologia (San Pietro – Fatebenefratelli, Bambino Gesù e Policlinico di Milano), con équipe multidisciplinari altamente specializzate composte da ostetrici e ginecologi esperti di medicina fetale, neonatologi intensivisti, anestesisti, chirurghi neonatali e personale infermieristico. In particolare, l’équipe ostetrica del San Pietro ha curato la preparazione della gestante nella fase pre-intervento e il monitoraggio post-operatorio, garantendo allo stesso tempo la presenza in sala operatoria per la gestione di eventuali complicanze (rottura precoce delle membrane e possibile parto in urgenza); gli ostetrici esperti in interventistica fetale dell’Ospedale Policlinico di Milano, insieme ai ginecologi del Bambino Gesù, hanno eseguito la procedura (nota come “plug tracheale”); l’equipe multispecialistica del Bambino Gesù, che ha preso in carico la mamma fin dal momento della diagnosi di ernia diaframmatica, si occuperà anche del monitoraggio del feto, del parto e dell’intervento di correzione del difetto del diaframma subito dopo la nascita.
UN PUNTO NASCITA PER BAMBINI AD ALTO RISCHIO
Il Bambino Gesù copre tutte le specialità mediche e chirurgiche neonatali e pediatriche, compresa la diagnostica prenatale e la ginecologia, ma non ha un reparto di degenza ostetrica. Con l'autorizzazione della Regione Lazio e il supporto dell’Ospedale San Pietro - Fatebenefratelli, dal 2017 all’interno dell’Ospedale Pediatrico della Santa Sede è operativo un punto nascita per i casi ad alta complessità che possono richiedere interventi in emergenza al momento della nascita. L’obiettivo della convenzione è rendere immediatamente disponibili, in un'unica sede, tutte le più avanzate competenze ostetriche e medicochirurgiche neonatali, evitando a nascituri particolarmente vulnerabili i rischi del trasporto da una struttura all'altra. Dal 2017 ad oggi, hanno partorito al Bambino Gesù circa 60 mamme con l’assistenza dell’équipe di specialisti dei due Ospedali. La nascita del bimbo trattato con l’intervento in fetoscopia e il successivo intervento chirurgico per la correzione definitiva del difetto diaframmatico, sono previsti nel mese di giugno 2020, sempre al Bambino Gesù.
Neuroscienze: dallo studio dell'ipnosi nuove prospettive per la riabilitazione motoria in pazienti con arti paralizzati

Secondo i ricercatori dell’Università di Pisa le persone più suscettibili all'ipnosi "riescono a muoversi quando immaginano di farlo" il che ha un riscontro nella maggiore eccitabilità della corteccia motoria di questi soggetti. Lo studio pubblicato su “Neuroscience”.
Accade, nelle persone altamente ipnotizzabili, che suggestioni sensomotorie (“il suo braccio si sta alzando…”), inducano movimenti reali (il braccio si alza davvero) percepiti però dai soggetti come involontari. Questo comportamento individuato e studiato per la prima volta nel laboratorio di Neuroscienze Cognitive e Comportamentali dell’Università di Pisa, l’unico in Italia interamente dedicato all’ipnosi sperimentale, è stato ora spiegato sulla base della maggiore eccitabilità della corteccia motoria delle persone più facilmente ipnotizzabili. La ricerca compiuta dalla professoressa Enrica Santarcangelo, responsabile del laboratorio, e dal professor Carmelo Chisari e il dottor Vincenzo Spina, dell’Unità di Neuroriabilitazione dell’Ateneo pisano è stata recentemente pubblicata sulla rivista internazionale Neuroscience.
“Sapevamo già che le persone altamente ipnotizzabili – racconta Enrica Santarcangelo - sono capaci di modificare percezioni e comportamenti attraverso l’immaginazione, riescono ad esempio ad aumentare la temperatura di un braccio immaginandolo più caldo dell’altro, oppure diventano incapaci di muoversi se immaginano di essere paralizzate o riescono a sopprimere il dolore”.
L’emergenza coronavirus ed il lockdown; diritto ad un equo indennizzo per i soggetti ai quali è stato, ed è, impedito di lavorare.

Come ben sappiamo, da marzo nel nostro Paese si è scatenata la tempesta perfetta.
Da una parte siamo stati il primo Paese, dopo la Cina, a sperimentare gli effetti della“pandemia”, dall’altro i nostri Governanti hanno ritenuto di adottare una serie di misure draconiane nel tentativo di contenere gli effetti del contagio le quali, oltre ad incidere sulla vita di tutti, hanno bloccato la maggior parte delle attività commerciali, professionali ed industriali del Paese.
Noi non vogliamo entrare, con questo contributo, nel merito dei provvedimenti adottati, tantomeno sull’opportunità e sull’efficacia degli stessi; sarebbero infatti considerazioni di carattere politico che non ci spettano, così come riteniamo che, anche a mente dell’art. 32 della Carta Costituzionale, le Autorità avessero il potere di intervenire. Altra questione è se hanno adottato, e se stanno adottando, i provvedimenti opportuni. Quello che però è certo, allo stato, è che, al di là del generale disagio contingente, e della limitazione della nostra libertà di cittadini, le conseguenze del blocco totale delle attività economiche avranno degli effetti disastrosi sull’economia dell’intero Paese, e letali per alcune categorie. A partire da molte attività professionali alla gran parte dei negozi e delle attività commerciali in generale, ai ristoranti, alle tavole calde, ai bar, alle discoteche, ai cinema, ai teatri; dalle fabbriche agli impianti sportivi, dalle palestre ai centri estetici, ai parrucchieri, fino agli artigiani, etc. etc.
E naturalmente saranno i più piccoli, o quelli di più recente apertura, e dunque meno solidi e strutturati, a pagare il prezzo più caro. Ed a nostro avviso, e come vedremo più approfonditamente nel prosieguo, se le Autorità avevano il potere di intervenire, e dunque il danno derivato dal lockdown imposto non può essere qualificato come giuridicamente ingiusto, e quindi i danneggiati non possono pretendere il risarcimento del danno patito e patiendo, è però anche vero che chi ha subito, come conseguenza diretta delle misure (legittime) adottate dall’Autorità, in nome dell’interesse collettivo, un danno, ha diritto ad essere, se non risarcito, almeno indennizzato.
Chiudere alcune spiagge? Indispensabile per arricchire la biodiversità

Il Parco nazionale dell'Asinara e la sua fauna interstiziale delle spiagge
Uno studio pubblicato su Communications Biology, coordinato dall’Istituto di ricerca sulle acque del Cnr, in collaborazione con il Parco nazionale dell’Asinara e varie università, dimostra, usando tecniche di ecologia molecolare, che la sabbia delle spiagge, apparentemente sterile, ospita in realtà una sorprendente diversità faunistica costituita da una miriade di microscopici e bizzarri animali, la meiofauna, la cui esistenza può essere minacciata dai turisti che semplicemente camminano sulla sabbia
Taluni parchi e aree marine protette mantengono alcune spiagge completamente chiuse all’accesso di turisti a tutela della conservazione dell’ambiente e a danno delle attività turistiche, spesso fulcro dell’economia locale delle aree protette. La risposta sulla vantaggiosità e necessità di tale limitazione arriva da uno studio internazionale pubblicato sulla rivista Communications Biology e coordinato dall’Istituto di ricerca sulle acque del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Irsa), in collaborazione con il Parco nazionale dell’Asinara, l’Istituto di biomembrane, bioenergetica e biotecnologie molecolari (Cnr-Ibiom), l’infrastruttura LifeWatch Italia, le Università di Sassari, di Modena e Reggio Emilia ed altre straniere.
"La chiusura dei mercati di animali selvatici in Cina ci avrebbe salvato dalla pandemia"

Ecco le lezioni che dobbiamo imparare dalla pandemia Covid-19: “Un nuovo patto tra l’uomo e la natura”
“L’epidemia da Coronavirus non si sarebbe mai diffusa se 17 anni fa, dopo la SARS, i cinesi avessero chiuso i mercati di animali selvatici vivi. Le soluzioni migliori sono quelle sociali”. Parola di Jared Diamond, biologo, antropologo, geografo, linguista e ornitologo americano, membro dell’Accademia delle Scienze USA e vincitore del Premio Pulitzer con “Armi acciaio e malattie”, che il WWF ha intervistato nei giorni scorsi. “I progressi della scienza e della tecnologia da soli non bastano per fermare le epidemie. Ci vorrà forse un anno per il vaccino, il problema è sociale e la soluzione sarà sociale”.
Il WWF ha chiesto a Diamond - che parla 13 lingue tra cui l’Italiano e che nel suo ultimo viaggio in Italia ha visitato le Oasi del WWF - quali sono gli errori che abbiamo fatto e non dovremo ripetere nel dopo pandemia. “Il primo errore è stato quello di non bloccare subito gli incontri tra le persone. Trump ha pensato all'inizio che l'epidemia non fosse così grave, e noi americani non abbiamo da subito attuato un distanziamento fisico. Il secondo errore è continuare a mettere in atto comportamenti che favoriscono la diffusione delle malattie trasmesse dagli animali selvatici all’uomo. Sono stati i mercati aperti in Cina a spianare la strada al virus Covid-19. Questi poi sono stati chiusi, ma resta ancora aperta la strada di trasmissione rappresentata dal commercio di animali per la medicina tradizionale. Se questo traffico rimarrà aperto continuerà la diffusione di malattie dagli animali all’uomo”.
INCIDENZA SULL’OBBLIGAZIONE DI PAGAMENTO DELLA RETTA SCOLASTICA DELLA SOSPENSIONE DEI SERVIZI EDUCATIVI PER L’INFANZIA E DELLE ATTIVITA’ DIDATTICHE NELLE SCUOLE PRIVATE E/O PARITARIE A CAUSA DELL’EMERGENZA SANITARIA COVID 19

A fronte dell’emergenza sanitaria determinata dal Covid-19 il Governo ha adottato, come noto, una serie di misure volte a contrastare la diffusione dell’epidemia che prevedono, in ambito scolastico, la
sospensione dei servizi educativi per l’infanzia e delle attività didattiche nelle scuole di ogni ordine e grado, ivi comprese le scuole private e/o paritarie, nonché della frequenza delle attività scolastiche e
di formazione superiore, ferma in ogni caso la possibilità di svolgimento di attività formative a distanza.
Le disposizioni legislative sospendono dunque i servizi educativi dell’infanzia e l’attività didattica c.d. “frontale” per le scuole paritarie e/o private di ogni ordine e grado, senza fornire indicazioni circa la possibilità di sospendere il pagamento delle rette scolastiche e/o di richiedere il rimborso delle quote già versate e/o di chiedere una eventuale riduzione della retta scolastica a fronte della riduzione dei servizi forniti. A tal riguardo, senza entrare nel merito delle suddette disposizioni, va ricordato, per quel che qui rileva, che il rapporto giuridico che si instaura con l’Istituto scolastico è di natura contrattuale atteso che, con l’accoglimento della domanda di iscrizione e la conseguente ammissione dello studente alla scuola, sorge a carico dell’Istituto l’obbligo di istruire ed educare lo stesso nonché di vigilare sulla sua sicurezza ed incolumità nel tempo in cui questi fruisce della prestazione scolastica.
LE LOCAZIONI AD USO COMMERCIALE E L’EMERGENZA SANITARIA COVID 19

L’emergenza sanitaria determinata dalla diffusione Covid-19 ed il conseguente “blocco” della quasi totalità delle attività commerciali, industriali e professionali, ha posto numerosi interrogativi anche con riferimento ai contratti di locazione in corso, in particolare per quelli ad uso commerciale.
I provvedimenti di contenimento emanati dall’Autorità nelle ultime settimane hanno infatti, e come noto, imposto dei limiti sempre più stringenti all’operatività delle aziende e delle attività commerciali, che si sono tradotti quindi in un blocco totale, e/o parziale nella migliore delle ipotesi, delle stesse, con conseguenti gravi ripercussioni economiche che stanno determinando delle evidenti difficoltà, se non l’impossibilità, per i conduttori, di far fronte alle obbligazioni assunte in funzione dell’attività imprenditoriale; questo è uno dei motivi per cui da più parti gli imprenditori danneggiati hanno invocato la sospensione del pagamento degli affitti, lamentando la sussistenza di cause di forza maggiore ovvero l’impossibilità sopravvenuta, ovvero ancora l’eccessiva onerosità sopravvenuta in corso di esecuzione del rapporto contrattuale.
Premesso che, a nostro avviso, la sospensione tout court del pagamento dei canoni di locazione non può trovare applicazione posto che il Legislatore non ha ad oggi provveduto in tal senso e, anzi, con il D.L. n. 18/2020, c.d. decreto “Cura Italia”, si è limitato a prevedere “un credito d’imposta nella misura del 60 per cento dell’ammontare del canone di locazione, relativo al mese di marzo 2020, di immobili rientranti nella categoria catastale C/1”, dando quindi per presupposta la debenza del canone di locazione per l’intero importo dovuto ed alle scadenze pattuite, appare comunque opportuno svolgere alcune brevi considerazioni in merito alle pretese che possono essere formulate, più o meno legittimamente, dai conduttori di immobili commerciali.
L’inquinamento dell’aria influenza diffusione e mortalità del Covid-19?

Uno studio dell’Istituto di scienze dell'atmosfera e del clima del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Isac), pubblicato su Atmosphere, analizza la possibile correlazione tra l’inquinamento dell’aria e la diffusione e la mortalità del Covid-19, evidenziando le conoscenze scientifiche attuali, possibili conclusioni e ambiti di approfondimento
La diffusione in tutto il mondo del Covid-19 sembra chiaramente presentare, nei diversi focolai, notevoli differenze in termini di tassi epidemici e di mortalità. Queste differenze sollevano importanti questioni relative all'influenza dei fattori atmosferici, naturali come la temperatura e l’umidità o antropici come l’inquinamento, sulla così elevata trasmissibilità e differenza di mortalità della malattia. La complessità dell'argomento lo rende lungi dall'essere risolto, molti aspetti della questione richiedono ulteriori approfondimenti con approcci multidisciplinari e competenze diverse. Queste domande sono insomma “open challenges” per le attuali attività di ricerca.
Un lavoro pubblicato sulla rivista scientifica Atmosphere dall’Istituto di scienze dell'atmosfera e del clima
del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Isac) di Lecce e Roma sull’interazione tra inquinamento dell’aria e Covid -19 analizza le attuali conoscenze scientifiche al riguardo, mettendo in evidenza i dati noti, le conclusioni che se ne possono trarre e gli aspetti che necessitano di ulteriori studi per una migliore comprensione.
Tra pianure abissali e montagne sottomarine ecco l’origine dei terremoti silenti

Pubblicati i primi risultati della spedizione oceanografica della nave Joides Resolution con a bordo anche una ricercatrice dell’Università di Pisa
È di qualche giorno fa la pubblicazione sula rivista Science Advances di uno dei primi articoli sui risultati della spedizione oceanografica dell'International Ocean Discovery Program a largo dell'isola nord della Nuova Zelanda, a cui ha partecipato, unica italiana a bordo, la professoressa Francesca Meneghini del Dipartimento di Scienze della Terra dell’Università di Pisa. Cosa si è scoperto? Che i cosiddetti terremoti silenti, che in termine tecnico sono definiti slow slip events, avvengono lungo faglie in rocce con caratteristiche geologiche molto diverse tra loro.
Ma partiamo dall’inizio: nel marzo-aprile 2018 la spedizione oceanografica, con progetto dal nome "Hikurangi Subduction Margin Coring and Observatories - International Ocean Discovery Program Expedition 375: unlocking the secrets of slow slip through drilling to sample and monitor the forearc and subducting plate", ha visto la nave statunitense Joides Resolution perforare e campionare per 58 giorni il margine in subduzione di Hikurangi. Lo scopo era quello di studiare un particolare tipo di movimento lungo faglie che genera appunto gli “slow slip events” o "slow earthquakes", anche per capire quali siano le loro relazioni con gli eventi sismici catastrofici.
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