Uno studio sull’intero genoma di 3.514 individui provenienti da diverse regioni della Sardegna pubblicato su Nature Genetics conferma che i sardi, specie quelli delle regioni dell’interno, conservano meglio di qualunque altra popolazione contemporanea le caratteristiche genetiche delle popolazioni presenti nel continente Europeo >7000 anni fa. Tra le popolazioni contemporanee i sardi mostrano una maggiore somiglianza genetica con i baschi. Il DNA dei sardi è quindi una riserva di varianti genetiche antiche, attualmente molto rare altrove e fondamentali per lo studio di malattie con una base genetica

Un team di ricercatori guidati da Francesco Cucca, direttore dell’Istituto di ricerca genetica e biomedica del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Irgb) e professore di Genetica Medica dell’Università di Sassari, e da John Novembre professore presso il dipartimento di Genetica Umana della Università di Chicago, ha pubblicato uno studio in cui sono state esaminate le sequenze dell’intero genoma di 3.514 individui provenienti da diverse aree della Sardegna che fornisce nuove informazioni sull’antica storia genetica di questa popolazione e dell’intera Europa. La copertina di ottobre della rivista Nature Genetics sarà dedicata a questo lavoro, intitolato ‘Genomic history of the Sardinian population‘.
“Lo studio ha confermato un elevato grado di somiglianza genetica tra i campioni di DNA attuale e quello estratto da resti ossei provenienti da siti archeologici neolitici (tra 10.000 e 7.000 anni fa) e, in misura minore, pre-neolitici, dell’Europa continentale. E ha mostrato come queste similarità siano più marcate nelle aree storicamente più isolate dell’isola, quali l’Ogliastra e la Barbagia”, spiega Cucca. “Lo studio ha anche rivelato come i baschi siano la popolazione contemporanea con livelli più elevati di ascendenza condivisa con i Sardi. Tale similitudine, piuttosto che essere indicativa di contatti recenti tra queste popolazioni, suggerisce che entrambe si siano originate da popolazioni presenti in Europa nel Neolitico e Pre-neolitico. Studi sul DNA estratto da resti preistorici in Sardegna chiariranno il contributo relativo di queste componenti alla struttura genetica di queste popolazioni”.

L’ENEA ha sviluppato un metodo biotecnologico per limitare la riproduzione della zanzara tigre e abbattere le sue capacità di trasmettere virus tropicali. Questo risultato è stato possibile grazie all’introduzione nella zanzara in laboratorio di ceppi specifici del batterio Wolbachia, innocuo per l’uomo e comunemente presente in gran parte degli insetti. Le femmine hanno manifestato un azzeramento della trasmissione del virus Zika e una riduzione a meno del 5% di quella dei virus di Dengue e Chikungunya, mentre i maschi sono stati in grado di rendere sterili le femmine selvatiche della specie dopo l’accoppiamento, compromettendone la possibilità di riprodursi.

Sperimentato in condizioni controllate contro popolazioni di zanzara tigre sia italiane che tropicali, il metodo biotecnologico dell’ENEA è volto a prevenire il rischio di epidemie associate a questi virus ed è stato testato nell’ambito del progetto europeo INFRAVEC 2 grazie alla collaborazione con il dipartimento di virologia dell’Istituto Pasteur di Parigi. I risultati sono stati pubblicati sulla rivista scientifica PLoS Neglected Tropical Diseases.

studio ENEA sulla zanzara tigre“La zanzara tigre, specie di origine asiatica segnalata per la prima volta in Italia nel 1990, è un vettore di diversi virus patogeni per l’uomo e la sua presenza nelle regioni mediterranee ci espone al rischio di trasmissione, come confermano le epidemie di Chikungunya in Emilia Romagna nel 2007, con oltre 200 casi di infezione nell’uomo, a cui solo l’anno scorso si sono aggiunti altri 300 casi tra Lazio e Calabria”, sottolinea il ricercatore ENEA Maurizio Calvitti della divisione “Biotecnologie e Agroindustria”. La malattia Chikungunya, che in lingua swahili significa “ciò che curva” o “contorce”, si manifesta dopo un periodo di incubazione di 2-12 giorni, con febbre e dolori articolari e muscolari spesso debilitanti e tali da limitare i movimenti dei pazienti, mal di testa, affaticamento e rash cutaneo che possono anche prolungarsi per alcune settimane[1].

Uno studio dell’Istituto di fisiologia clinica del Cnr, in collaborazione con la Fondazione toscana Gabriele Monasterio, analizza il profilo di sicurezza della metformina e del suo utilizzo nel diabete gestazionale. Il farmaco, che ha subìto un’espansione delle indicazioni d’uso, sembra non essere legato ad un aumento del tasso di anomalie congenite. Il lavoro pubblicato su British medical journal

L’Istituto di fisiologia clinica del Consiglio nazionale delle ricerche di Pisa (Cnr-Ifc), in collaborazione con la Fondazione toscana Gabriele Monasterio, ha fornito nuove prove sulla sicurezza legata all’uso della metformina nel diabete gestazionale durante il primo trimestre di gravidanza. Lo studio, recentemente pubblicato su British medical journal, ha analizzato un numero di donne in gravidanza esposte alla metformina 5 volte maggiore di quanto non fosse stato documentato prima in letteratura.
“Sono state osservate quasi 1,9 milioni di nascite in Europa, fra il 2006 e il 2013, utilizzando i dati di 11 registri di anomalie congenite di 9 nazioni europee. Nello specifico, sono stati rilevati 50.167 bambini affetti da anomalie congenite tra nati vivi, morti fetali e interruzioni di gravidanza a seguito di diagnosi prenatale di anomalie”, spiega Anna Pierini, ricercatrice del Cnr-Ifc. “Sui 50.167 casi analizzati abbiamo riscontrato 168 casi di anomalie congenite esposti a metformina, pari a 3,3 per 1.000 nati. Non è emersa alcuna evidenza di aumento del rischio per tutte le anomalie congenite maggiori a seguito dell’assunzione di metformina nel primo trimestre di gravidanza, per diabete o altre indicazioni”.
L’unico eccesso evidenziato è quello relativo all’atresia della valvola polmonare, un difetto cardiaco registrato in 3 casi esposti a metformina su 229 casi totali. “Tra i tre casi, una mamma aveva il diabete pregestazionale e altre due mamme avevano assunto induttori dell’ovulazione”, prosegue Pierini. “Nonostante la necessità di ulteriore sorveglianza per aumentare la dimensione del campione e per il follow-up del segnale cardiaco emerso dallo studio, questi risultati sono rassicuranti, considerando che l’uso di metformina in gravidanza risulta in aumento e che la presenza di diabete pregestazionale raddoppia il rischio di anomalie congenite”.

Uno studio, al quale ha collaborato l’Istituto di bioscienze e biorisorse del Cnr, ha individuato tre geni la cui mancanza o difetto potrebbe essere all’origine di patologie quali l’Alzheimer e il Parkinson. La ricerca è stata pubblicata sulla rivista “Scientific Reports”

Uno studio interdisciplinare effettuato su lievito di birra Saccharomyces cerevisiae (S. cerevisiae) ha condotto alla scoperta di tre geni che portano l’informazione genetica necessaria alla fabbricazione di altrettante proteine, la cui mancanza o difetto potrebbe essere la causa di malattie neurodegenerative nell’uomo. Alla ricerca, che ha utilizzato come strumento d’indagine il Tellurito di potassio, un composto la cui tossicità è collegata a malattie quali l’Alzheimer e il Parkinson, hanno partecipato tra l’altro ricercatori dell’Istituto di bioscienze e biorisorse del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Ibbr) e del gruppo di ricerca dell’Università del Salento diretto da Pietro Alifano. Lo studio è stato pubblicato su Scientific Reports.

“Le nostre indagini, condotte anche con l’utilizzo di tecniche di genomica e di biologia molecolare sul lievito S. cerevisiae quale sistema modello, sono partite dallo studio della Fratassina, una proteina collocata nei mitocondri, organelli cellulari presenti nell’uomo, nelle piante e nei funghi, la cui funzione è la produzione dell’energia necessaria per la vita della cellula”, spiega Luigi Del Giudice del Cnr-Ibbr. “Un difetto o l’assenza della Fratassina nei mitocondri causa nell’uomo la malattia neurodegenerativa conosciuta come atassia di Friedreich (Frda). Essendo stata trovata anche nel lievito S. cerevisiae, la Fratassina ha stimolato la nostra ricerca, nella quale abbiamo utilizzato come strumento di indagine proprio il composto del Tellurio. L’importanza dello studio sta nell’avere individuato un punto intermedio, tre proteine del ribosoma mitocondriale, nel percorso che associa i geni danneggiati alla malattia neurodegenerativa nell’uomo”.