Un nuovo studio Sapienza, realizzato con l’Istituto italiano di tecnologia (IIT) e altri centri di ricerca internazionali, ha valutato la possibilità di predirre con metodi di apprendimento automatico le varianti genetiche associate a un alto rischio di malattia. I risultati del lavoro sono stati pubblicati su Alzheimer's & Dementia: Diagnosis, Assessment & Disease Monitoring
L’Alzheimer fa parte di quelle malattie genetiche causate da mutazioni a livello di un singolo gene, ovvero in cui una variante a livello di singolo nucleotide (SNV Single-Nucleotide Variants) è sufficiente per causare la patologia genetica. Ad oggi si conoscono il gene e la mutazione coinvolti nell’insorgenza di solo la metà di queste malattie.

Diversi studi di larga scala (chiamati in inglese GWAS, Genome-wide association studies) hanno portato alla luce informazioni su singole varianti associate alla propensione di un paziente di contrarre l’Alzheimer, ma gli SNV non posso essere utilizzati efficacemente a scopo predittivo senza considerare le relazioni fra di essi e i potenziali rapporti con altri elementi del genoma.

Basti pensare che molti soggetti con una determinata variante genica associata all’Alzheimer (come per esempio la mutazione nel gene APOE), non sviluppano la patologia.

Among living tetrapods, many lineages have converged on a snake-like body plan, where extreme axial elongation is accompanied by reduction or loss of paired limbs. However, when and how this adaptive body plan first evolved in amniotes remains poorly understood. Here, we provide insights into this question by reporting on a new taxon of molgophid recumbirostran, Nagini mazonense gen. et sp. nov., from the Francis Creek Shale (309–307 million years ago) of Illinois, United States, that exhibits extreme axial elongation and corresponding limb reduction. The molgophid lacks entirely the forelimb and pectoral girdle, thus representing the earliest occurrence of complete loss of a limb in a taxon recovered phylogenetically within amniotes. This forelimb-first limb reduction is consistent with the pattern of limb reduction that is seen in modern snakes and contrasts with the hindlimb-first reduction process found in many other tetrapod groups. Our findings suggest that a snake-like limb-reduction mechanism may be operating more broadly across the amniote tree.

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I resti del più antico Homo sapiens “europeo”, rinvenuti nella grotta di Bacho Kiro oltre 45.000 anni fa, appartenevano ad individui geneticamente più simili alle moderne popolazioni dell’Asia orientale che agli europei moderni. Un nuovo studio ha cercato di risolvere questo mistero contestualizzando questi individui nell’ambito degli altri genomi eurasiatici del Paleolitico e analizzando congiuntamente genetica ed evidenze archeologiche.

La colonizzazione dell'Eurasia, da parte di Homo sapiens, è avvenuta attraverso almeno tre ondate di espansione a partire da un hub fuori dall'Africa. I resti umani rinvenuti nella grotta di Bacho Kiro (nell'attuale Bulgaria) ed analizzati circa un anno fa hanno mostrato un risultato sorprendente: questi individui erano geneticamente più simili alle moderne popolazioni dell’Asia orientale che agli europei moderni. Nonostante siano stati proposti vari scenari per spiegare la scoperta, questo risultato inaspettato ha finora sollevato più domande che risposte riguardo agli antichi movimenti di popolazione che potrebbero spiegare la presenza di individui con tali caratteristiche genetiche nell’Europa di 45.000 anni fa.

Un nuovo studio - pubblicato su Genome Biology and Evolution con il titolo “Genetics and material culture support repeated expansions into Paleolithic Eurasia from a population Hub out of Africa” - ha cercato di risolvere questo mistero da un lato contestualizzando questi individui nell’ambito degli altri genomi eurasiatici del Paleolitico e dall’altro analizzando congiuntamente genetica ed evidenze archeologiche. La ricerca è stata condotta dal Dr. Leonardo Vallini e dal Professor Luca Pagani del Dipartimento di Biologia dell'Università di Padova, in collaborazione con la Dr.ssa Giulia Marciani e il Professor Stefano Benazzi dell'Università di Bologna.

Un nuovo studio firmato dalla Sapienza ha scoperto che il coinvolgimento di aree diverse del cervello nella memorizzazione, alla base del ricordo, è legato alla distribuzione nel tempo dell’apprendimento. I risultati sono stati pubblicati sulla rivista PNAS
L’apprendimento migliora se un’esperienza viene distribuita nel tempo piuttosto che essere concentrata in un’unica soluzione. Questo vale nello studio, ma anche nell’ambito della pubblicità e di tanti altri aspetti della vita quotidiana.

Un team di ricerca della Sapienza ha svelato per la prima volta che la maggiore efficienza di un apprendimento ripartito nel tempo dipende dal fatto che il cervello utilizza circuiti cerebrali diversi a seconda della modalità di apprendimento, indipendentemente da ciò che deve essere appreso. Inoltre, i ricercatori hanno dimostrato che la stimolazione artificiale dei circuiti responsabili dell’apprendimento distribuito nel tempo si traduce in un miglioramento della memoria.

Protein boosts height growth in girls. Just seven grams over daily protein intake recommendation can increase height by one centimeter.

Quite a few young men would like to increase their height. However, a study by nutritionists at the University of Bonn shows that they do not benefit from increased protein intake in terms of their adult height. In contrast, young women often see it as problematic when their height significantly exceeds 1.80 meters. Here, during growth, a protein intake adapted to the recommendations can even cause a reduction of a few centimeters. The results have been published online in advance in the Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism. The final version will appear soon.

"The study is the first to demonstrate the anabolic potency of the essential nutrient protein by examining detailed nutritional data over a period from age 3 to 17," says Prof. Thomas Remer, PhD. Together with first author Yifan Hua, he evaluated accurate dietary records, regular 24-hour urine collections and specific height measurements of children and adolescents from their third year of life onward at the DONALD Study Center Dortmund of the University of Bonn (DOrtmund Nutritional and Anthropometric Longitudinally Designed Study). A total of 189 healthy girls and boys were studied. The researchers recorded protein intake not only from dietary survey data, but also by measuring urinary urea nitrogen excretion.

Siccità eccezionali, come quella che ha colpito il bacino padano in questi ultimi tre mesi, saranno sempre più frequenti: negli ultimi 20 anni se ne sono succedute diverse di analoga eccezionalità (2003, 2006) che però si sono manifestate stagionalmente più avanti, ora invece ci affacciamo alla primavera con una carenza d’acqua impressionante. Sono previste piogge e qualche precipitazione c’è già stata, ma non sarà facile colmare il deficit che si è creato. Dobbiamo peraltro sperare che le precipitazioni non si verifichino tutte insieme, concentrate in pochi giorni o poche ore, o in alcune zone, come è avvenuto spesso in questi ultimi anni, con danni incalcolabili al territorio e all’economia locale.

L’intelligenza artificiale è impiegata in diverse applicazioni come l’interpretazione del parlato, il riconoscimento di immagini e la diagnostica medica. È stato anche dimostrato che, tramite le tecnologie quantistiche, si può avere un potere di calcolo superiore a quello dei maggiori supercalcolatori. Alcuni fisici del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr), del Politecnico di Milano e dell’Università di Vienna, hanno messo a punto un dispositivo, chiamato quantum memristor, che potrebbe permettere di combinare l’intelligenza artificiale e il calcolo quantistico, schiudendo potenzialità senza precedenti. L’esperimento è stato realizzato in un processore quantistico integrato, funzionante con singoli fotoni. Il lavoro è pubblicato su Nature Photonics e ha ricevuto la copertina del numero di aprile della rivista
Gli algoritmi di intelligenza artificiale si basano su modelli matematici chiamati reti neurali, ispirati alla struttura biologica del cervello umano, che si compone di nodi interconnessi (i neuroni).

Così come nel nostro cervello il processo di apprendimento è basato sul riarrangiamento delle connessioni tra i neuroni, le reti neurali artificiali possono essere “allenate” su un insieme di dati noti che ne modificano la struttura interna, rendendola capace di svolgere compiti “umani” quali il riconoscimento di un volto, l’interpretazione di immagini mediche per diagnosticare malattie e persino la guida di un’automobile. Per questo, sono in corso attività di ricerca, a livello accademico e industriale, volte a ottenere dispositivi integrati e compatti capaci di svolgere le operazioni matematiche richieste per il funzionamento delle reti neurali in modo rapido ed efficiente.

I glucocorticoidi, una classe di ormoni steroidei, giocano un ruolo fondamentale nell’alterare le funzioni cerebrali e rafforzare il bisogno compulsivo di queste sostanze. Ma la somministrazione di mifepristone – uno steroide sintetico antagonista – è in grado di contrastarne gli effetti Bologna, 4 aprile 2022 - In uno studio pubblicato su Molecular Psychiatry, rivista del gruppo Nature, un gruppo di ricerca internazionale ha indagato le origini neurobiologiche alla base dei comportamenti ossessivi e degli stati emotivi alterati che colpiscono chi è affetto da dipendenza da oppioidi. La nuova ricerca ha permesso di dimostrare che a giocare un ruolo fondamentale in questo senso sono i geni responsabili della sintesi di una classe di ormoni steroidei noti come “glucocorticoidi”. A partire da questo elemento, i ricercatori hanno inoltre messo in evidenza che la somministrazione di “mifepristone”, uno steroide sintetico, può essere utile per ridurre gli effetti della dipendenza.

La ricerca riguarda il tessuto adiposo bruno, che svolge una funzione anti-diabetica e termogenica, “bruciando” grassi, e che è poco attivo in individui obesi e/o affetti da diabete di tipo 2. Lo studio internazionale è coordinato da ricercatori dell’Università di Roma “Tor Vergata”, in collaborazione con colleghi del Consiglio nazionale delle ricerche, e pubblicato oggi su Cell Metabolism (Issue 4, Volume 34)

Il “tessuto adiposo bruno” è presente in grande quantità nel neonato, dove ha un ruolo essenziale nel mantenimento della temperatura corporea. È ricco infatti di “mitocondri”, organelli responsabili della produzione di calore, che viene generato attraverso l’azione di una proteina specializzata chiamata “termogenina”. Tale tessuto perde le sue caratteristiche con l’età, pur mantenendo una residua attività termogenica, che rimane molto importante nel preservare la salute metabolica. Per funzionare, infatti, il tessuto adiposo bruno utilizza le riserve di grassi immagazzinati all’interno degli adipociti o cellule adipose brune, il glucosio e altri lipidi che provengono dal flusso sanguigno, “bruciandoli” all’interno dei mitocondri per produrre calore. La sua attività porta quindi ad una dissipazione energetica e all’abbassamento dei livelli di glucosio e grassi nel sangue.

Uno studio del Cnr-Irsa ha rilevato che, in acqua, i batteri che crescono sulle microparticelle derivate dagli pneumatici sono più pericolosi per l’ambiente rispetto a quelli che si sviluppano sui frammenti delle bottiglie di plastica, che invece potrebbero porre problemi per la salute dell’uomo.
La ricerca è pubblicata su Journal of Hazardous Materials Plastiche e microplastiche sono riconosciute come un inquinante emergente con effetti nefasti sulla salute dell'ambiente, dell'uomo e degli animali acquatici.
Uno studio dell’Istituto di ricerca sulle acque del Consiglio nazionale delle ricerche di Verbania (Cnr- Irsa) ha dimostrato come microplastiche diverse possano causare un impatto differente sulle comunità batteriche in acqua. La ricerca è stata pubblicata su Journal of Hazardous Materials. “In un sistema che replica un fiume o un lago italiano abbiamo comparato le comunità batteriche che crescono sul polietilene tereftalato (Pet) ricavato da una bottiglia di bibita, molto abbondante in acqua, con quelle che si sviluppano su particelle di pneumatico usato, quasi sconosciute a causa del fatto che tendono a non galleggi are e ad affonda re molto lentamente”, spiega Gianluca Corno del Cnr-Irsa.