Team di ricercatori su «Nature Communications» dimostra che le strutture G-quadruplex sono presenti nei geni coinvolti nella formazione dei tumori Ricercatori dell’Università di Padova coordinati dalla prof.ssa Sara Richter, in collaborazione con i colleghi dell’Università Ludwig Maximilian di Monaco coordinati dal prof. Gunnar Schotta, hanno dimostrato l’importanza di strutture non canoniche del DNA nel mantenere l’identità della cellula.
Tutti conosciamo il DNA nella sua caratteristica rappresentazione a doppia elica, quella individuata nel 1953 da Watson e Crick. Meno noto è invece che in alcune occasioni il DNA può assumere delle configurazioni alternative. Una di queste è il ripiegamento a quadrupla elica, detto G-quadruplex.


«Nonostante le cellule di un organismo condividano lo stesso materiale genetico, l’espressione di alcuni geni piuttosto che altri fa in modo che le cellule possano svolgere funzioni diverse, ad esempio le cellule del sangue e le cellule della pelle – spiega la prof.ssa Richter del Dip. Di Medicina Molecolare dell’Università di Padova -. L’attivazione dei geni specifici di ogni tipo cellulare è mediata da proteine chiamate fattori di trascrizione, i quali si legano al DNA in corrispondenza di regioni regolatorie dette promotori. Ma in che modo determinati fattori di trascrizione vengono reclutati
sul promotore del gene che deve essere attivato, quindi al posto giusto e al momento giusto? A questo dà una risposta il nostro studio.»

 


Una ricerca dell’IRCCS Istituto Auxologico Italiano - Università degli Studi di Milano, Centro “Dino Ferrari” e dell’Università di Ulm in Germania ha evidenziato come la proteina denominata “neurofilamento a catena leggera” può essere un dato biologico comune utile a indicare la presenza di una malattia neurodegenerativa. La ricerca è stata pubblicata su Frontiers in Neuroscience.


Esiste un dato biologico, cioè un biomarcatore, rilevabile attraverso le analisi, che possa indicarci la presenza di una malattia neurodegenerativa? La ricerca di un biomarcatore per le malattie neurodegenerative rappresenta un obiettivo molto importante e la proteina definita “neurofilamento a catena leggera” (NFL) è un possibile candidato, almeno per quanto riguarda la Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) e la Demenza Frontotemporale (FTD), due malattie accomunate in una unica base patogenetica.

Il NFL è stato studiato originariamente nel liquido cerebrospinale, ma le moderne tecnologie ci stanno aiutando a rilevarlo anche nel sangue, rappresentando un utile indizio di malattia, di gravità e di eventuale risposta alla terapia. I contributi degli ultimi anni sono sapientemente riassunti in una esaustiva pubblicazione apparsa su Frontiers in Neuroscience a firma Federico Verde, Markus Otto e Vincenzo Silani dell’IRCCS Istituto Auxologico Italiano - Università degli Studi di Milano, Centro “Dino Ferrari” in collaborazione con l’Università di Ulm in Germania.

 

Sequenziato il genoma di 500 pazienti affetti da morbo di Parkinson. Identificati ventisei geni, sedici dei quali associati per la prima volta alla patologia. Lo studio condotto dall’Istituto di genetica e biofisica “Adriano Buzzati Traverso” del Cnr di Napoli e dall’I.R.C.C.S. Neuromed è pubblicato su Molecular Neurodegeneration.
Una ricerca nata dalla collaborazione tra I.R.C.C.S. Neuromed e Istituto di genetica e biofisica “Adriano Buzzati Traverso” del Consiglio nazionale delle ricerche di Napoli (Cnr-Igb) ha evidenziato come alcune varianti genetiche rare, se presenti simultaneamente, possano esercitare un ruolo importante nell’aumentare significativamente il rischio di ammalarsi di Parkinson.


Lo studio, pubblicato sulla rivista scientifica Molecular Neurodegeneration, ha preso in esame i dati genetici di due tipologie di pazienti: quelli appartenenti a famiglie nelle quali la malattia di Parkinson è ricorrente e quelli in cui la patologia era comparsa senza che ci fosse familiarità (cosiddetti casi “sporadici”). Inoltre gli autori del lavoro hanno approfondito la ricerca esaminando, sia su tessuti umani che su modelli animali, l’espressione genica (il processo di trascrizione dell’informazione genetica in proteine funzionali). Cinque dei geni studiati sono risultati particolarmente espressi in neuroni dopaminergici della Substantia Nigra la cui degenerazione è la causa principale del morbo di Parkinson.


L’Ateneo fra i partner della ricerca pubblicata su Nature Metabolism e sviluppata dall’Ospedale Sacco, Ospedale San Paolo e dall’Università degli Studi di Milano
Il diabete e il prediabete possono essere alcune delle conseguenze a lungo termine del Covid 19. La scoperta arriva da una ricerca pubblicata sulla rivista “Nature Metabolism” e sviluppata dall’Ospedale Sacco, Ospedale San Paolo e dall’Università degli Studi di Milano con un team internazionale coordinato dal professore Paolo Fiorina che annovera fra i partner anche l’Università di Pisa e la Harvard Medical School.

Lo studio, che ha rivelato come si sviluppa il diabete correlato al Covid 19, dimostra per la prima volta che l’infezione virale può indurre insulino-resistenza e quindi deteriorare la normale funzionalità β-cellulare, alterazioni che possono portare ad iperglicemia persistente di varia gravità anche dopo la guarigione.


Condotta dal gruppo di lavoro coordinato dal prof. Livio Luzi, la ricerca ribadisce l’efficacia della tecnica di stimolazione neurale nel trattamento dei pazienti obesi e, scoperta inaspettata, ne rivela anche un’azione inibitoria della corteccia visiva, che porta a una riduzione dell’attenzione verso il cibo e della sua capacità attrattiva. Si apre così la strada a una nuova serie di studi, utili a comprendere come regolare l’alterato equilibrio tra fame e sazietà nell’uomo.
La stimolazione magnetica transcranica è ora utilizzata in via sperimentale presso l’IRCCS MultiMedica anche per trattare il diabete di tipo 2, spesso associato all’obesità: abbassa il livello di glicemia ed emoglobina glicosilata.
È stato da poco pubblicato sul Nutrition, Metabolism & Cardiovascular Diseases un nuovo lavoro, tutto italiano, che oltre a confermare l’efficacia della stimolazione magnetica transcranica (TMS) per il trattamento dell’obesità ne dimostra l’interessante, e in parte inatteso, meccanismo d’azione a livello cerebrale1. Lo studio è stato coordinato dal gruppo di ricerca guidato
dal professor Livio Luzi, Direttore del Dipartimento interpresidio di Endocrinologia, Nutrizione e Malattie Metaboliche di MultiMedica e Ordinario di Endocrinologia presso l’Università degli Studi di Milano, in
collaborazione con l’Università di Milano-Bicocca e con l’IRCCS Istituto Ortopedico Galeazzi e il Gruppo San Donato.

 

Scoperto il ruolo fondamentale di microRNA 497/195 e geni CDKN2A/B: la loro perdita concomitante accelera la proliferazione cellulare lasciando “briglie sciolte” al tumore.


Un gruppo internazionale di ricercatori dell’Università tedesca di Ulm e dell’Università di Padova ha pubblicato sulla prestigiosa rivista Blood, edita dall’American Society of Hematology, un articolo dal titolo “MicroRNA-497/195 is tumor-suppressive and cooperates with CDKN2A/B in pediatric acute lymphoblastic leukemia”. Lo studio durato oltre cinque anni rivela nuovi fattori alla base dell’aggressività della leucemia linfoblastica acuta a precursori di cellule B dei bambini. «Abbiamo dimostrato che un aumento dell’espressione di miR-497/195 è in grado di contrastare l'attività di CDK4, un gene chiave per il controllo del ciclo cellulare e quindi di ostacolare la proliferazione delle cellule tumorali nei pazienti.


Lo Scompenso Cardiaco (SC) o Insufficienza Cardiaca (IC), che in Italia colpisce circa un milione di persone*, è una condizione durante la quale il muscolo cardiaco diventa progressivamente più debole e perde la capacità di pompare in modo soddisfacente, in tutto il corpo, una quantità di sangue adeguata alle esigenze metaboliche dell’organismo. L’insorgenza della patologia può essere causata da una varietà di disturbi, dall’infarto alle patologie cardiache pregresse, che modificano la struttura del cuore così come condizioni non correlate direttamente al cuore: diabete mellito, ipertensione non controllata o malattie infettive.

 Colpisce prevalentemente gli anziani in una fascia di età tra i 65 e gli 80 anni e pertanto è caratterizzata da comorbidità che ne rendono ancora più complicata la diagnosi, la cura e l’assistenza. Lo scompenso cardiaco è infatti in forte crescita a causa del progressivo invecchiamento della popolazione, dell’aumento del tasso di sopravvivenza dopo un infarto e anche a causa dei mutati stili di vita Si stima* che il tasso di mortalità sia del 30% a un anno dalla diagnosi, 50% a 5 anni. Eppure meno di una persona su dieci è in grado di identificare almeno tre dei sintomi più comuni dello scompenso cardiaco e quando si manifestano di solito si lascia passare del tempo prima di rivolgersi ad un medico.


Al via un progetto di ricerca supportato dalla Fondazione Italiana Diabete Onlus e in collaborazione con l'Università di Perugia e il DRI di Miami. Capsule bio-ingegnerizzate come gusci protettivi per eliminare la terapia immuno-soppressiva e allargare la platea dei pazienti trapiantabili.
Il diabete di tipo 1 è una malattia autoimmune che colpisce nel 50% dei casi nell’infanzia e nell’adolescenza, se non trattato porta alla morte e, se mal trattato, può causare molte complicazioni gravi, sia acute che croniche. Questo tipo di diabete, che rappresenta il 5% dei casi complessivi, richiede un trattamento insulinico immediato ed intensivo e un frequente monitoraggio dei valori glicemici.

Il trapianto di pancreas e quello, meno invasivo, di isole pancreatiche sono due procedure potenzialmente capaci di risolvere per molti anni il diabete di tipo 1, eliminando o riducendo l’insulino-dipendenza e allontanando o facendo regredire le complicanze. Purtroppo, però, a causa dell’utilizzo di farmaci immunosoppressori (antirigetto) e dei conseguenti effetti collaterali associati, il ricorso a questi trattamenti è limitato ai casi nei quali sono già presenti complicanze gravi o a quelli in cui la terapia insulinica non permette di controllare la malattia.


Uno studio dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù insieme all’Università di Genova e alla University of Melbourne, apre importanti prospettive terapeutiche per le persone immunodepresse. La ricerca, sostenuta da AIRC, è stata pubblicata su Science Immunology.
Sembrano cellule sane e quindi si nascondono al sistema immunitario, invece sono infettate da un virus insidioso che può scatenare gravi infezioni nei pazienti immunodepressi. È il citomegalovirus, un patogeno molto diffuso contro il quale, però, l’organismo ha un’arma efficace: una particolare popolazione di linfociti T killer. Con speciali ‘sensori’, intercettano le cellule infette e le uccidono. Il meccanismo è stato scoperto dai ricercatori dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù insieme all’Università di Genova e alla University of Melbourne. I risultati dello studio aprono nuove prospettive di cura per i pazienti con scarse difese immunitarie, con gravi infezioni virali (incluso il COVID-19) e anche con tumore. La ricerca, sostenuta da AIRC, è stata pubblicata sulla rivista scientifica Science Immunology.


Immagini di immunofluorescenze di: un muscolo in rigenerazione (sinistra), di cellule adipose derivate dalle FAP in condizioni di controllo (centro) e di cellule muscolari derivate dalle FAP dopo inibizione di G9a/GLP (destra)


Uno studio dell’Istituto di biologia e patologia molecolari del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Ibpm) rivela come cambiare l’identità di una popolazione di cellule muscolari possa promuovere la rigenerazione dei muscoli distrofici. La ricerca, pubblicata su Science Advances, potrebbe portare a un approccio farmacologico per alcune patologie come la distrofia muscolare di Duchenne.

 Le cellule oggetto dello studio condotto dall’Istituto di biologia e patologia molecolari del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr-Ibpm) sono le progenitrici fibro-adipogeniche, note con l’acronimo FAP, e rappresentano l’arma a doppio taglio del muscolo scheletrico. Queste cellule, infatti, in condizioni fisiologiche rilasciano dei fattori che aiutano le cellule staminali muscolari alla rigenerazione del muscolo. Nel corso della degenerazione che si verifica nei tessuti affetti da distrofia muscolare di Duchenne invece, le FAP danno origine all’infiltrato adiposo e fibrotico che rimpiazza progressivamente il tessuto muscolare, rendendolo meno funzionale. La ricerca portata avanti dal gruppo di Chiara Mozzetta insieme alle biologhe Beatrice Biferali e Valeria Bianconi, prime autrici del lavoro, è stato pubblicato su Science Advances e realizzata col sostegno del programma Scientific Independence of young Researchers (SIR) del Ministero dell’istruzione, università e ricerca (Miur) e dell’AFM-Telethon.

 

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